Οι πρόοδοι που έχουν γίνει στον τομέα της γενετικής είναι αυτά που έχουν επιτραπεί ερευνητές και επαγγελματίες του ιατρικού τομέα να ανακαλύψει την αιτία πίσω από την εμφάνιση ορισμένων ασθενειών. Ο λόγος θα μπορούσε να είναι ένα σημείο μετάλλαξης, συνέπειες μιας μεταλλαξιογόνο ή ένα γνώρισμα που μεταβιβάζεται από τους γονείς. Μια ασθένεια ιδίως που εξηγήθηκε με τη χρήση γενετικής είναι το σύνδρομο Werner. Αυτή είναι μια ασθένεια κατά την οποία το άτομο επηρεάζεται αρχίζει να γερνούν εκθετικά από τη στιγμή που έχουν αντιμετωπίσει εφηβεία. Ακόμη και αν η ασθένεια έχει μια εμφάνιση, ενώ το άτομο είναι νέοι, αρχίζουν να εκφράζουν τα χαρακτηριστικά τα οποία είναι ενδεικτικά των όσων είναι παρελθόν μέση ηλικία. Ορισμένες από αυτές περιλαμβάνουν νευροεκφυλιστικές ασθένειες, μειωμένη ποιότητα του δέρματος, την απώλεια και το γκριζάρισμα των μαλλιών και άλλα συμπτώματα τυπικά μεγαλύτερης ηλικίας.

Το σύνδρομο Werner είναι πολύ σπάνια και είναι πιο συχνή μεταξύ των Ιαπώνων, όπου υπάρχει περίπου ένα στα τριάντα χιλιάδες επηρεάζονται, σε σύγκριση με τις Ηνωμένες Πολιτείες. Στις ΗΠΑ, υπάρχει μόνο ένας στους διακόσιους χιλιάδες που έχουν πληγεί από το σύνδρομο Werner. Αυτή η διαφορά οφείλεται πιθανώς να τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα που δώρισε από κάθε γονέα και η Ιαπωνία είναι μια πολύ μικρότερη έκταση για την επιλογή ενός συντρόφου.

Με τη χρήση της γονιδιωματικής, οι ερευνητές ήταν σε θέση να διαπιστώσει ότι οι μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Werner ήταν που συμβαίνουν σε αυτό που καλείται τώρα το γονίδιο WRN που οδηγεί σε διαμορφωτική και το μέγεθος αλλαγές στην πρωτεΐνη Werner. Μεταβάλλοντας την πρωτεΐνη αυτή, μπορεί να διακοπεί κυτταρικές διεργασίες όπως η διατήρηση και αντιγραφή του DNA. Τα κύτταρα που επηρεάζονται συχνά δείχνουν μια επιβράδυνση ή διακοπή της διαίρεσης πολύ νωρίτερα από ό, τι συνήθως. Οι μηχανισμοί Επιμέλεια από πολυμεράσης επηρεάζεται επίσης και ζημία που γίνεται στο DNA δεν έχει επισκευαστεί τόσο συχνά όσο θα έπρεπε. Κληρονομικότητα του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου WRN περνά από τους γονείς και το πρόσωπο πρέπει να έχει ομόζυγο υπολειπόμενο για να εκφράσουν το αλλαγμένο γονίδιο.

Υπάρχουν επί του παρόντος υπάρχουν επιλογές θεραπείας για τα άτομα με Werner, μόνο οι μέθοδοι για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της ασθένειας που σχετίζεται . Ωστόσο, εκείνοι με ιστορικό αυτό στην οικογένεια ενθαρρύνονται να προβληθεί πριν από την εφηβεία για να διαπιστωθεί αν είναι ή όχι ομόζυγο υπολειπόμενο.

Η έρευνα πρέπει να γίνει για να προσπαθήσουμε να βρούμε μια θεραπευτική επιλογή για τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί πριν εφηβεία, προκειμένου να προσπαθήσουμε να εξαλείψει την έκφραση του κάτω φόρμα γονίδιο από την αρχή. Όταν έχουμε κάνει αυτό θα μπορούσε να επιτρέψει σε περισσότερους από τους ανθρώπους που επηρεάζονται από το σύνδρομο σε ηλικία φυσιολογικά και να έχουν μια καλύτερη ποιότητα ζωής.

Η