Bardet-Biedl σύνδρομο: Αιτίες, συμπτώματα και Treatment


την κατάσταση και CauseNight τύφλωση είναι συνήθως μια αιτία ανησυχίας, δεδομένου ότι δεν είναι μόνο μια ανησυχητική εμπειρία, αλλά μπορεί επίσης να είναι μια υποκείμενη ασθένεια. Σύνδρομο Bardet-Biedl εκδηλώνεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία λόγω μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (αναφέρεται επίσης ως RP). Όταν υπάρχει εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, η διαταραχή είναι σίγουρα πολύπλοκη. Η αιτία είναι συνήθως γενετική, αλλά θα μπορούσε να παραλείψετε μια γενιά. Το υπολειπόμενο πρότυπο αυτής κληρονομική ασθένεια είναι αυτοσωματικό που θα μπορούσαν να προκύψουν, επειδή και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο. Δεν είναι όλα τα παιδιά παίρνουν το μεταβιβαζόμενο ασθένεια, δεδομένου ότι υπάρχει μια πιθανότητα 25 τοις εκατό ότι θα μπορούσε κανείς να πάρει επηρεαστεί, ενώ τα υπόλοιπα δεν μπορεί. SymptomsThe γενικά συμπτώματα συνήθως περιλαμβάνουν προβλήματα με χαμηλά επίπεδα φωτός και προβλήματα όρασης. Αυτή η ασθένεια εξελίσσεται με το χρόνο και την περιφερειακή όραση (όραση τούνελ) είναι πρακτικά αδύνατο. Τα παιδιά με την προϋπόθεση να ζήσετε σημαντική απώλεια της όρασης, είτε πλήρως είτε σταδιακά καθώς γερνούν. Τα άλλα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της ασθένειας είναι η παχυσαρκία και επιπλέον δάχτυλα ή τα δάχτυλα. Συνήθως μετά από ένα παιδί γεννιέται, αν υπάρχουν συμπτώματα όπως polydactyl μαζί με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια σε συνδυασμό με την παχυσαρκία επικεντρώνεται περισσότερο στον κορμό του σώματος και όχι αλλού, μαζί με εξαιρετικά ευρεία πόδια, οι πιθανότητες είναι ο ασθενής μπορεί να έχει το σύνδρομο Bardet-Biedl. Οι ασθενείς με την ασθένεια εμπειρία προβλήματα πρόσθετη υγείας, όπου υπάρχει περιορισμένη συναισθηματική ανάπτυξη που μπορεί αργότερα να εξελιχθεί σε πλήρη άνθηση νοητική υστέρηση. Αυτό μπορεί να είναι είτε μια ήπια περίπτωση ή εξαιρετικά σοβαρές ανάλογα με την έκταση της ασθένειας. Εκτός από αυτό, το παιδί ή ενήλικας μπορεί να βιώσει νεφρική ανεπάρκεια? για την επίτευξη ενήλικη ζωή, οι άνδρες με την ασθένεια έχουν μικρά γεννητικά όργανα. Με τις γυναίκες από την άλλη πλευρά, μπορεί να μην είναι δυνατό να εξακριβωθεί η έκταση του προβλήματος, όπως τα γυναικεία γεννητικά όργανα δεν είναι πραγματικά εύκολο να αναλύσει ή να αξιολογήσει. Ωστόσο, ακανόνιστες περιόδους μπορεί επίσης να είναι ένα σύμπτωμα. Δεν πρέπει να συγχέουμε αυτό με την ηλικία που σχετίζονται με προβλήματα στα μάτια, καθώς είναι σίγουρα μια κληρονομική διαταραχή. TreatmentAs του σήμερα, δεν υπάρχουν γρήγορες λύσεις για την αντιμετώπιση της κατάστασης με βάση τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα που εμφανίζονται από τον ασθενή. Ενώ η όραση χειροτερεύει, πράγμα που το κάνει πάντα, θεάματα που βοηθούν την κανονική λειτουργία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση από το πρόβλημα. Η ανάπτυξη της θεραπείας εξαρτάται από την έκταση της διαταραχής. Περιττό να πούμε ότι αυτό είναι μια απομείωση μάτι, αλλά αν υπάρχει νεφρική ανεπάρκεια ή οποιοδήποτε πρόβλημα στα νεφρά που εμπίπτει στη δικαιοδοσία ενός νεφρολόγος για να προσδιοριστεί η έκταση της ασθένειας και να το αντιμετωπίσουμε ανάλογα. Δεδομένου ότι δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες σίγουρος, είναι σκόπιμο να ενημερώσει το γιατρό αμέσως εάν τα συμπτώματα ανατινάξουν, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να ληφθεί μέριμνα από τη στιγμή που η ασθένεια ξεκινά. Υπάρχουν θεραπείες για να ενισχύσει τα μάτια που έχουν εγκριθεί, αλλά δεν υπάρχει καμία πραγματική λύση, υπό την έννοια ότι δεν θεραπεύουν το ελάττωμα εντελώς. Ωστόσο, δεν υπάρχει τίποτα λάθος με την κατανάλωση τροφίμων που βοηθά ένα άτομο βλέπει καλύτερα, όπως τα καρότα, για παράδειγμα!

You must be logged into post a comment.