Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Εύθραυστο Χ; συνδρόμου


Fragile X θεωρείται ως μια διαταραχή η οποία δημιουργεί τις επιπτώσεις της στα γονίδια που είναι X- συνδέεται και αυτό συμβαίνει κυρίως λόγω της αναπτυξιακής καθώς και η πνευματική αδυναμιών και είναι ακόμη συνδέεται με την συμπεριφορική ζητήματα. Ο ιατρικός όρος εμπειρογνώμονες αυτή η μορφή της διαταραχής, όπως το σύνδρομο Martin-Bell & επίσης ως δείκτης λέγεται X- syndrome.It ότι το κύτταρο του ανθρώπινου σώματος χαρακτηρίζεται από διπλή φυλετικά χρωμοσώματα. Το γυναικείο σώμα διαθέτει Χ-χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, ενώ το αρσενικό έχει ένα Χ & Υ χρωμόσωμα ξεχωριστά. Τέτοιου είδους διαταραχές συμβαίνουν κυρίως λόγω της μετάλλαξης που προκαλείται στο γονίδιο του Fmr1 & αυτό λέγεται ότι βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Λέγεται ότι λόγω τέτοιων ελαττωματικών μηχανισμός, το ανθρώπινο σώμα δεν είναι σε θέση για την παραγωγή ουσιώδους πρωτεΐνης η οποία έχει ονομαστεί ως εύθραυστο Χ- νοητική υστέρηση πρωτεΐνη 1 που είναι συντομογραφία FMRP. Αυτή η πρωτεΐνη θεωρείται ότι είναι εξαιρετικά σημαντική, αφού σηματοδοτεί μεγάλη σημασία για τη λειτουργία των νεύρων. Έχει παρατηρηθεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει λιγότερη ποσότητα της παραγωγής των παρόμοιων protein.These τύπους διαταραχών δύσκολα δημιουργεί καμία επιρροή, αλλά μέχρι σήμερα, έχει εξήγησε ότι τα αρσενικά είναι πιο ευαίσθητα για τέτοια αποτελέσματα που προκαλούνται λόγω αυτών μετάλλαξη. Τα θηλυκά αντίθετα, υποφέρουν από τέτοιες διαταραχές, αλλά ο αντίκτυπος πάνω από την υγεία τους είναι σίγουρα less.The ανθρώπους που έχουν εύθραυστη X- εμπειρία σύνδρομο ορισμένες ενδείξεις που περιλαμβάνουν διανοητική καθυστέρηση, υπερκινητικότητα, τις ιδιομορφίες της συμπεριφοράς όπως ο αυτισμός, κλπ Τα χαρακτηριστικά των ατόμων αυτών είναι επίσης διακρίνεται η οποία περιλαμβάνει μεγάλη περίμετρο του κεφαλιού, πλατυποδία? μιτροειδούς βαλβίδας (ένα ελάττωμα στην καρδιακή βαλβίδα) κάνει επίσης την παρουσία της. Τέτοιοι ασθενείς δεσμεύονται να διαθέτουν μετάθεση & θα μπορούσε να οδηγήσει ακόμη και για μετάδοση των παρόμοιων κατάσταση στους απογόνους & θα μπορούσε να ανιχνευθεί στους απογόνους τους παρόμοιες συνθήκες. Διάγνωση τέτοιου είδους διαταραχές θα μπορούσε να διεξαχθεί αποτελεσματικά με τη βοήθεια των γενετικών εξετάσεων και ακόμη και τη σκλήρυνση περιλαμβάνει υποβάλλονται σε θεραπευτικές αγωγές των συμπεριφορικών ιδιομορφίες και εργοθεραπεία. Πριν από αυτό το σύνολο ιατρική, καθώς και το οικογενειακό ιστορικό πρέπει να εξετάζονται από τα μέτρα υγείας expert.Treatment συνήθως εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς. Ακόμη και η παροχή συμβουλών για τις γενετικές πτυχές έχει πράγματι αποδειχθεί ότι είναι εξαιρετικά επωφελής για τους ασθενείς που έχουν ασχολούνται σκληρά από τέτοια δεινά.

You must be logged into post a comment.