Αχονδροπλασία: Αιτίες, συμπτώματα και Treatment


Μια διαταραχή στην ανάπτυξη των οστών προκαλεί μια γενετική πάθηση που ονομάζεται νανισμό (σε απλή γλώσσα). Το ιατρικό όνομα είναι Αχονδροπλασία, η οποία προκαλείται από έλλειψη σχηματισμού χόνδρου με αποτέλεσμα σε σύντομο δομή των οστών. Δεδομένου ότι αυτό λειτουργεί σχεδόν ποτέ στα μακρά οστά, οι άνθρωποι καταλήγουν με αυτό το ελάττωμα με αποτέλεσμα σε πολύ σύντομο stature.Background και CauseMost ενήλικα αρσενικά μεγαλώνουν σε ένα μέγιστο ύψος περίπου 4feet 4 ίντσες και οι κυρίες σε ένα μέσο ύψος περίπου 4 πόδια 1 ίντσα. Κάποιος μπορεί να πει τη διαφορά ανάμεσα σε ένα παιδί που έχει την ασθένεια, όπως το πρόσωπο και το μέτωπο είναι σχετικά μεγάλα και άλλο. Γελοιοποιούν τους ανθρώπους μόνο και μόνο επειδή έχουν αυτό το ελάττωμα είναι απολύτως λανθασμένο πράγμα που κάνει και θα πρέπει να stopped.Symptoms και GeneticsMost συχνά αυτή η ασθένεια είναι γενετική και περνά από γενιά σε γενιά, αλλά αν υπάρχει μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη που λαμβάνουν χώρα, οι πιθανότητες οι μπορεί να παραλείψετε την επόμενη γενιά και τα παιδιά θα πρέπει να έχουν γεννηθεί χωρίς το ελάττωμα. Υπάρχουν επίσης πιθανότητες των παιδιών που γεννιούνται με αχονδροπλασία από την κανονική τους γονείς μέγεθος, οπότε ίσως το γονίδιο μπορεί επίσης να εκδηλωθεί μετά από μερικές γενιές. Σωματικά συμπτώματα στην παιδική ηλικία είναι εμφανείς. Υπάρχει συνήθως μια εμφανή έλλειψη της έλλειψης του μυϊκού τόνου και ως εκ τούτου τις συνήθεις δραστηριότητες που σχετίζονται με κινητήρα είναι πάντα πολύ πιο αργή από ό, τι το υπόλοιπο των συνομηλίκων. Megalocephaly, που αναφέρεται επίσης ως μια διεύρυνση του εγκεφάλου, είναι αρκετά κοινή σε αυτή τη διαταραχή και μερικοί έχουν ακόμη και ένα μικρό εξόγκωμα από τον σπόνδυλο, τόξο πόδια και ένα προεξέχον γραμμή γνάθου με τα δόντια δεν είναι πάντα καλά ευθυγραμμισμένα. Θεραπείες που μπορεί να θεωρηθεί, αν κάποιος βρίσκει το σωστό γιατρό για να βοηθήσει ο ένας κατά μήκος του τρόπου, αν είναι δυνατόν, φυσικά! Διάγνωση και TreatmentThe διάγνωση είναι συνήθως εμφανής καθώς το παιδί μεγαλώνει και στην πραγματικότητα, μερικές φορές ακόμη και στην ίδια τη γέννηση. Συνήθως οι υπέρηχοι, ακτίνες Χ, αμνιοπαρακεντήσεις, και άλλες τεχνολογίες απεικόνισης που βασίζονται διεξάγεται ακριβώς μετά τη γέννηση και μετά το παιδί παρουσιάζει συμπτώματα. Κάθε γονέας θέλει να παρέχει το καλύτερο για το παιδί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά αυτός ή αυτή γεννιέται. Δυστυχώς, ως εκ τούτου δεν υπάρχουν τυπικές θεραπείες ή τις διαδικασίες για να βοηθήσει ένα άτομο που έχει διαγνωστεί με αχονδροπλασία. Θα πρέπει να προκύψουν επιπλοκές κατά τον τοκετό, μετά την παράδοση, την παιδική ηλικία ή ακόμη και την ενηλικίωση, στη συνέχεια, την παρέμβαση των εμπειρογνωμόνων είναι επιτακτική ανάγκη. Μία από τις μεθόδους για τη θεραπεία ενός ασθενή που υποφέρει από σοβαρή συμπίεση στο νωτιαίο μυελό θα ήταν σίγουρα χειρουργική επέμβαση, για να εξασφαλιστεί ότι αποσυμπίεσης παράγει αποτελέσματα. Προεξοχή της γνάθου δεν μπορεί να ανακατασκευαστεί χειρουργικά εκτός προτείνεται από το γιατρό. Από την άλλη πλευρά, είναι σίγουρα δυνατό οδοντιατρική θεραπεία για να διορθώσει τα δόντια. Ένα ορθοπεδικό ειδικός είναι το καλύτερο στοίχημα αν κάποιος ψάχνει να διορθώσει το σχήμα των άκρων και των ποδιών τόξο. Για κάθε ασθένεια, ακόμη και αν ορισμένοι δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά αντιμετωπίζεται, αν χρηματοοικονομικών εγγυήσεων είναι δυνατόν, είναι λογικό να ελέγξετε αυτό έξω. Ωστόσο, κάποιος πρέπει πάντα να συναντηθεί με τους ειδικούς που γνωρίζουν τι κάνουν, αλλιώς μπορεί κανείς να καταλήγουν να κάνουν λανθασμένες αποφάσεις. Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν χειρουργοί που η έρευνα σχετικά με την ασθένεια και αν υπάρχει κάτι που είναι εφικτό στις σπουδές τους, πληρώνει για να τους ακούσουμε.

You must be logged into post a comment.