Beckers Μυϊκή Δυστροφία: Αιτίες, συμπτώματα και Treatment


μυϊκή δυστροφία είναι η σταδιακή αποδυνάμωση και η σπατάλη των μυών, με αποτέλεσμα την μειωμένη λειτουργίες του σώματος και της κινητικότητας. μυϊκή δυστροφία Becker έχει ήταν το όνομά του από τον ιδρυτή της και είναι το ένα Χ συνδέεται χρωμοσωμική διαταραχή δώρο από birth.Causes από μυϊκή δυστροφία Becker είναι: Είναι ένα x-συνδεδεμένη υπολειπόμενη χρωμοσωμική διαταραχή. Το σώμα Hhuman έχει 23 ζεύγος χρωμοσωμάτων, από τα οποία τα 22 ζεύγη αναφέρεται ως αυτοσωμικά και να κρυπτογραφημένα μηνύματα για όλα τα όργανα του σώματος και τις λειτουργίες τους. Το τελευταίο ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι ονομάζονται φυλετικά και determinedetermines το φύλο ενός ατόμου. Οι γυναίκες έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και οι άνδρες έχουν ένα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Ένα χρωμόσωμα του κάθε ζεύγους έχει είτε κυρίαρχο ή υπολειπόμενο γνώρισμα για το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό του ατόμου. Πάρτε το παράδειγμα του ύψους ενός ατόμου? ένα από το ζεύγος των χρωμοσωμάτων μπορεί να έχουν χαρακτηριστικά για ψηλούς δομή, και η άλλη για το βραχύ ανάστημα, ή και τα δύο του ζεύγους για ύψος και δύο για συντομία. Το αποτέλεσμα είναι, ότι το πρόσωπο που θα είναι ψηλοί, αν θα είχε το πρότυπο των τριών πρώτων τύπων, αλλά εάν και οι δύο ζεύγη εχόντων υπολειπόμενο χαρακτήρα για dwarfness το πρόσωπο που είναι απαραίτητα μυϊκή δυστροφία short.Becker είναι ένα Χ-συνδεδεμένη διαταραχή χρωμοσωμική μετάλλαξη . Τα Χ χρωμοσώματα που βρίσκονται στο τελευταίο ζεύγος των χρωμοσωμάτων και η συχνότητα αυτής της διαταραχής είναι πιο συχνή στους άνδρες, καθώς έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα xX και είναι δυνατές όλες οι δυνατότητες για να έχει υπολειπόμενο χαρακτήρα. Οι γυναίκες είναι οι φορείς αυτής της διαταραχής καθώς μπορεί να έχουν ένα κυρίαρχο x και και ένα υπολειπόμενο χρωμόσωμα ΧΧ. Φέρνουν τον κίνδυνο μετάδοσης της διαταραχής στο μέλλον generation.Because της μετάλλαξης σε αυτό το χρωμόσωμα ΧΧ, επαρκή δυστροφίνης δεν παράγεται στα μυϊκά fibresfibers προκειμένου να τις ενισχύσει. Αυτή είναι η κύρια αιτία όλων των κλινικών εκδηλώσεων αυτών patients.Symptoms: δυστροφία του Becker εκδηλώνεται ως κακή μυϊκή ανάπτυξη και την εξέλιξη της πυέλου (ισχίο περιοχή) και των κάτω άκρων. Εξελίσσεται σταδιακά ως προκαταβολές ηλικία και τα προσβεβλημένα άτομα έχουν δυσκολία στο περπάτημα, το τρέξιμο, hopping και άλματα. Υπάρχει μια σημαντική απώλεια της ισορροπίας και συντονισμού. Κίνηση συνδέεται επίσης με συχνές πτώσεις και έχουν την τάση να περπατήσει στις μύτες των ποδιών τους. Παραμορφώσεις είναι κοινές στα κάτω άκρα και την πλάτη, τις καμπύλες της σπονδυλικής στήλης στην πλάγια πλευρά κάνει το άτομο κίνηση με μια ελαφρά κλίση προς τις πλευρές. Αυτό έχει ονομαστεί ως σκολίωσης. Άλλες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν μια διευρυμένη καρδιά και δυσκολίες στην αναπνοή. Μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να αντιμετωπίσετε γνωστικές διαταραχές (προβλήματα με τη νοημοσύνη) ως ο εγκέφαλος απαιτεί επίσης ένα μικρότερο ποσό από dystrophin.Treatment της μυϊκή δυστροφία: Δεν υπάρχει αποδεδειγμένη θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία. Η συμπτωματική διαχείριση μπορεί να αρχίσει να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής. Η φυσική θεραπεία και αερόβιες ασκήσεις μπορεί να είναι χρήσιμη για τη βελτίωση της μυϊκής δύναμης. Η παρατεταμένη ακινησία για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν είναι disencouraged. Δεν υπάρχει ιατρικής διαχείρισης για την αύξηση της παραγωγής της δυστροφίνης, αλλά ανοσοκατασταλτικό όπως πρεδνιζόνη μπορούν να δοθούν για να παραχθεί utropin, το οποίο μοιάζει δυστροφίνης, και τη βελτίωση της μυϊκής strength.For άτομα με έντονη αναπηρία, ορθοπεδικές συσκευές και στηρίγματα μπορεί να παρέχεται για τη βελτίωση της ποιότητας διαβίωσης. Η πρόληψη είναι καλύτερη από τη θεραπεία. Ο μόνος τρόπος για να αποφευχθεί η μυϊκή δυστροφία Becker είναι γενετική counsellingcounseling. Κόρες ενός ανθρώπου με μυϊκή δυστροφία είναι φορείς της νόσου και θα πρέπει να είναι προσεκτικοί στην επιλογή της τους συνεργάτες τους άνθρωπο για αυτή μπορεί να μεταδώσει στο γιο της.

You must be logged into post a comment.