You must be logged into post a comment.
Dent ασθένεια είναι μια γενετική είδος της φιλελεύθερης νεφρική πτώχευσης. Είναι ένας από τους λόγους του συνδρόμου Fanconi, και χαρακτηρίζεται από σωληνοειδή πρωτεϊνουρία, υπερασβεστιουρία, νεφρολιθίαση ασβέστιο, νεφρασβέστωση και χρόνια νεφρική πτώχευση. Λόγω της μάλλον σπάνια την εμφάνισή του, η νόσος του Dent είναι συχνά διαγιγνώσκεται ως ιδιοπαθής υπερασβεστιουρία, δηλαδή περίσσεια ασβεστίου στα ούρα με απροσδιόριστες αιτίες. Οφείλεται σε μεταλλάξεις που απενεργοποιούν ένα κανάλι χλωριούχο τασεοελεγχόμενων, που ονομάζεται CLC-5, η οποία εκφράζεται στο νεφρό και κωδικοποιείται από ένα γονίδιο στο Xp11.22. Η κατάσταση είναι οικογενής, που επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες σε ίσο αριθμό, αλλά οι άνδρες επηρεάζονται πιο σοβαρά από τα θηλυκά. Στους άνδρες, τείνει να παρουσιάσει στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή με τα συμπτώματα της νεφρικής λιθίασης, ραχίτιδα ή ακόμη και με νεφρική ανεπάρκεια.
Η κλινική εικόνα είναι συχνά ύπουλη με την πλειονότητα των ασθενών που παρέμειναν ασυμπτωματικοί σε όλη την παιδική ηλικία. νόσος Dent συχνά προκαλεί τα συμπτώματα της υπερβολικής δίψας σε συνδυασμό με την αφυδάτωση που οδηγεί σε συχνή ούρηση, μειωμένη ουροποιητικού οξίνιση, υπερασβεστιουρία, πέτρες στα νεφρά. Επειδή είναι ένα υπολειπόμενη διαταραχή φυλοσύνδετο, μόνο τα αρσενικά επηρεάζονται με την ασθένεια, ενώ τα θηλυκά είναι ασυμπτωματικοί φορείς. Τα αρσενικά είναι επιρρεπή σε εκδηλώνουν συμπτώματα στην αρχή της ενηλικίωσης με συμπτώματα λιθίασης, ραχίτιδα ή ακόμη και με νεφρική ανεπάρκεια σε πιο σοβαρές περιπτώσεις. Η νεφρολιθίαση σχετίζονται με τη νόσο Dent είναι συνήθως παίρνει τη μορφή της νεφρασβέστωση. Πιστεύεται ότι η μείωση της νεφρικής λειτουργίας μπορεί να οφείλεται εν μέρει στη μόλυνση και απόφραξη που σχετίζονται με νεφρασβέστωση. νόσος Dent μπορεί επίσης να σχετίζεται με καλιούρηση, phosphaturia, uricosuria.
Δεν υπάρχει καμία συμφωνημένη χειρισμό της νόσου του Dent και χωρίς θεραπεία έχει γίνει επίσημα δεκτός. Τα θειαζιδικά διουρητικά τα οποία έχουν χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στη μείωση της παραγωγής του ασβεστίου στα ούρα, αλλά είναι πάρα πολύ γνωστό ότι επάγουν υποκαλιαιμία. Για τους ασθενείς με οστεομαλακία, η βιταμίνη D ή τα παράγωγα έχουν χρησιμοποιηθεί, προφανώς με επιτυχία. Σε αρουραίους με άποιο διαβήτη θειαζιδικά διουρητικά αναστέλλουν το NaCl συν-μεταφορέα στο νεφρικό άπω σωληνάριο οδηγεί έμμεσα σε λιγότερο νερό και διαλυτές ουσίες που παραδίδονται στο άπω σωληνάριο. Ένα υψηλό κιτρικό διατροφή διατηρούμενη νεφρική λειτουργία και καθυστερημένη εξέλιξη της νεφρικής νόσου. Αμιλορίδη το οποίο αυξάνει επίσης άπω σωληνοειδούς επαναπορρόφηση του ασβεστίου και έχει χρησιμοποιηθεί ως θεραπεία για την ιδιοπαθή υπερασβεστιουρία.
You must be logged into post a comment.