Η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) συνδέεται με το κάπνισμα, αλλά όχι όλοι οι ασθενείς είναι καπνιστές. Κάποιοι παίρνουν την κατάσταση από μια γενετική ζαριά. Lifescript μιλήσει με μια τέτοια γυναίκα που ζει με ΧΑΠ …

Χρειάστηκαν οκτώ επισκέψεις σε τέσσερις γιατρούς σε διάστημα τεσσάρων ετών για την Julie Knutson να πάρει τη χειρότερη είδηση ​​της ζωής της. Ήρθε από μια πνευμονολόγο που ξεφούρνισε, χωρίς σκέψη, ότι είχε 2-5 χρόνια για να ζήσουν. «Απλά μου είπε να σκεφτεί για το πώς να περάσετε αυτά τα χρόνια και να φροντίσει τα πράγματα», λέει Knutson με έκπληξη ακόμη και σήμερα, οκτώ χρόνια μετά την απορρόφηση των κραδασμών. «Αποδείχθηκε ο κόσμος μου ανάποδα», λέει ο πρώην τακτοποίηση outdoorswoman που αγαπούσε πεζοπορία και το κυνήγι. Η ψυχοθεραπευτής Minnesota, τώρα 50, έχει χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ), η οποία περιλαμβάνει καταστάσεις όπως η χρόνια βρογχίτιδα και το εμφύσημα. Η ΧΑΠ είναι μια κοινή ασθένεια – ως επί το πλείστον προκαλούνται από το κάπνισμα. Αλλά αυτό δεν είναι η περίπτωση με Knutson. Είναι μεταξύ των 1 στους 6 ασθενείς με ΧΑΠ οποίων η πνευμονική διαταραχή είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής κατάστασης που ονομάζεται άλφα-1 ανεπάρκεια αντιθρυψίνη (A1AD), που συνήθως καταστρέφει τα πνεύμονες και το ήπαρ, σύμφωνα με την Cleveland Clinic. Περίπου 3% από αυτούς που διαγνώστηκαν με ΧΑΠ μπορεί να έχουν απαρατήρητα A1AD, σύμφωνα με την άλφα-1 Foundation, έναν μη κερδοσκοπικό οργανισμό που βοηθά να παρέχει τους πόρους για την έρευνα για μια θεραπεία για την Alpha-1, μεταξύ των άλλων στόχων.

Η Στο πνεύμονες, A1AD οδηγεί σε εμφύσημα – μια προοδευτική, χρόνια ασθένεια που καταστρέφει θύλακες αέρα στους πνεύμονες και το καθιστά δύσκολο να αναπνεύσει.

Η Αλλά Knutson κάνει καλά σήμερα και θέλει άλλους ασθενείς με ΧΑΠ να γνωρίζουμε ότι υπάρχει ζωή μετά τη διάγνωση.

Η «Έκανα μια συνειδητή απόφαση να … μπει στο επιχειρηματικό της ζωής», λέει.

Η Εδώ είναι εμπνευσμένη ιστορία της για την εύρεση την ελπίδα – και η ζωή – όπως έναν ασθενή με ΧΑΠ …

Η Αναπάντητες Διάγνωση

συμπτώματα της πρώτης εμφανίστηκε πριν από 12 χρόνια, όταν η αναπνοή της έγινε κοπιάσει για ένα ταξίδι το κυνήγι στο δάσος Μινεσότα.

Η «Νόμιζα ότι ήταν αλλεργίες,» λέει Knutson. «Κάτι δεν αισθάνεται δεξιά».

Ένα ταξίδι στο αλλεργιολόγο φάνηκε να την επιβεβαιώσει την υποψία. Άρχισε χρησιμοποιώντας ένα βρογχικό συσκευή εισπνοής, η οποία μειώνει την πνευμονική φλεγμονή.

Η Αλλά όλα δεν ήταν καλά – ακόμα και με τη θεραπεία. Έχει ακόμη βιώσει δύσπνοια. Και ο ειδικός αλλεργία δεν διέταξε συνέχεια εξετάσεις για να προσδιοριστεί η λειτουργία των πνευμόνων κατά την επίσκεψή επιστροφή της δύο μήνες αργότερα. «Αυτή ήταν η πρώτη φορά που η μπάλα έπεσε,» Knutson says.She στη συνέχεια πήγε στο παθολόγος της, ο οποίος επιβεβαίωσε τη διάγνωση της αλλεργίας και προβλέπεται μια πρόσθετη συσκευή εισπνοής. «Μια άλλη χαμένη ευκαιρία για την ορθή διάγνωση,» λέει Knutson. Τέσσερα χρόνια αργότερα, Knutson πήρε μια ακριβή ένα – από accident.The Γενετική FactorAbout την ώρα που Knutson έπασχε από αδάμαστη αναπνευστικά προβλήματα, ο πατέρας της είχε διαγνωστεί με μια σοβαρή ασθένεια – κίρρωση του ήπατος. Knutson, έμαθε ότι ο πατέρας της χρειάζεται μια μεταμόσχευση ήπατος, εθελοντικά τον Ιανουάριο του 2004 να υποβληθεί σε δοκιμές για να δούμε αν θα μπορούσε να δωρίσουν ένα μέρος του ήπατος της. Ήταν μια τέλεια αντιστοιχία. Αυτή ήταν η καλή είδηση. Στη συνέχεια, το τσεκούρι κατέβηκε. Ο γιατρός Knutson βρήκε ένα «σφάλμα» στο έργο αίμα της. Πρόσθετες δοκιμές εξήγησε: Είχε A1AD, όπως και ο πατέρας της. Η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την χρήσιμη ένζυμο άλφα-1 αντιθρυψίνη.

Είναι

Η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) είναι σε άνοδο, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Περισσότεροι από 12 εκατομμύρια άνθρωποι στις ΗΠΑ είναι σήμερα διαγνωστεί με αυτό, και ένα άλλο 12 εκατομμύρια μπορεί να έχει, αλλά δεν ξέρω. Δοκιμάστε ΧΑΠ IQ σου με αυτό το κουίζ ώστε να ξέρετε τι μπορείτε να κάνετε για να περιορίσουν την εξέλιξη της νόσου, να ανακουφίσει τις ανησυχίες και να σας βάλει στο δρόμο για να ζουν μια φυσιολογική ζωή.