Μια πιθανή θεραπεία για τη νόσο του Huntington;

Νέα εξελίξεις στην τεχνολογία και τη θεραπεία παρέχει ένα πολύ καλύτερο μέλλον για τους ασθενείς του. Αυτό το άρθρο θα σας δώσει μια καλύτερη κατανόηση του προσδόκιμου ζωής ενός ατόμου μετά τη διάγνωση

Τι είναι η νόσος του Huntington;

Το πρώτο ερώτημα που φαίνεται να έρχονται στο μυαλό όλων μας όταν unforgivingly ρίξει την curveball του Αυτή η τρομακτική νόσος είναι? Τι είμαι εγώ /μου μέλος της οικογένειας /φίλους μέσα για; Νόσος του Huntington είναι μια νευροεκφυλιστική γενετική, ενιαία διαταραχή γονίδιο το οποίο περνά κάτω από το γονέα στο παιδί στα οποία τα νευρικά κύτταρα σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου ουσιαστικά εκφυλίζονται. Η διαταραχή αυτή επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε μείωση της γνωστικής και ψυχολογικής ικανότητες του ασθενούς τελικά επηρεάζουν την ικανότητά τους να σκέφτονται, να μιλήσουν, και να προχωρήσουμε. HD προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 4. Η δουλειά του πρωτεϊνικού προϊόντος της, όταν η κανονική είναι να κατευθύνει την παράδοση των κυστιδίων που περιέχουν σημαντικά μόρια προς το εξωτερικό του κυττάρου. Κανονικά, η περιοχή αυτού του γονιδίου περιέχει την αλληλουχία DNA του «CAG» επαναλαμβάνεται ξανά και ξανά ποικίλλει από άτομο σε άτομο? κυμαίνεται από 10 έως 26 φορές. Οι άνθρωποι που έχουν HD έχουν ένα ασυνήθιστα υψηλό αριθμό της ακολουθίας του DNA CAG, περίπου 40 ή περισσότερο. Τα κύτταρα του εγκεφάλου των ασθενών HD συγκεντρωθούν δέσμες των πρωτεϊνών που γίνονται τοξικά για τα κύτταρα προκαλώντας τους να πεθάνουν.

Ποιος είναι σε κίνδυνο;

Νόσος του Huntington μεταδίδεται από το γονέα στο παιδί, που σημαίνει ότι μόνο το τα παιδιά του γονέα που έχει το παθολογικό γονίδιο είναι σε κίνδυνο. Τα παιδιά των ασθενών HD βρίσκονται σε εξαιρετικά άδικο πλεονέκτημα επειδή έχουν ένα 50 τοις εκατό πιθανότητες εμφάνισης της νόσου. Αν δεν καταλήξετε να πάρει το παθολογικό γονίδιο, και έχουν παιδιά, τους απογόνους τους θα έχουν επίσης ένα 50 τοις εκατό πιθανότητες να αρρωστήσουν. Ωστόσο, αν δεν κληρονομούν το παθολογικό γονίδιο, η ασθένεια θα τελειώσει με τη μητέρα ή τον πατέρα τους, δεν είναι πλέον διεξάγονται κάτω από το γονίδιο-γραμμή τους.

Ένα από γονέα μου έχει HD. Μπορώ να ελέγχονται για τον παθολογικό γονίδιο;

Ενώ υπάρχουν τεστ διαθέσιμες για τα παιδιά των ασθενών HD, υπάρχουν μερικά βήματα για να λάβει πριν από την αρχική δοκιμή. Τα περισσότερα προγράμματα δοκιμών περιλαμβάνουν αλλά δεν περιορίζονται σε:

· Μια νευρολογική εξέταση

· Pre-test συμβουλευτική

· Παρακολούθηση επίσκεψη

Ο λόγος για την νευρολογική εξέταση, συμβουλευτική και παρακολούθηση επίσκεψης είναι να καθορίσει πρώτα εάν ή όχι το πρόσωπο που ζητά την δοκιμή παρουσιάζει τυχόν συμπτώματα HD. Μόλις εγκριθεί για τη δοκιμή, μια ομάδα από τους ακόλουθους ειδικούς θα συμμετέχουν και παρακολουθούν στενά τον ασθενή:

· Νευρολόγοι

· γενετικούς συμβούλους

· Κοινωνικοί Λειτουργοί

· Ψυχίατροι

· Ψυχολόγοι

Αυτή η ομάδα εμπειρογνωμόνων θα συνεργαστούν για να βοηθήσει το άτομο σε κίνδυνο αποφασίσει εάν ή όχι τη δοκιμή είναι η σωστή απόφαση να κάνει, και θα καθοδηγήσει πολύ προσεκτικά και προετοιμάσει το άτομο για ένα αρνητικό ή θετικό αποτέλεσμα. Ενώ το άτομο μπορεί να θέλει περισσότερο από οτιδήποτε άλλο για να γνωρίζουν την τύχη τους, HD είναι μοιραία, δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία, και τη στιγμή που θα λάβει την πληροφορία, είναι ότι δεν υπάρχει γυρισμός.

Για το ίδιο το τεστ, ο ασθενής θα παρέχει ένα μικρό δείγμα του αίματος που υποβάλλεται σε διαλογή σε ένα εργαστήριο για την παρουσία ή απουσία της ασθένειας του Huntington.

Όταν θα εμφανιστεί η νόσος του Huntington;

νόσος του Huntington γίνεται συνήθως αισθητή στα μέσα ενήλικος ζωή μεταξύ των ηλικιών 30-50. Ωστόσο, έχουν υπάρξει μερικές περιπτώσεις όπου οι ασθενείς έχουν διαγνωστεί σε πολύ μικρότερη ηλικία? ήδη από ηλικίας δύο ετών.

Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Huntington;

Αυτή τη στιγμή, δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία για HD. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά φάρμακα και θεραπείες που βοηθούν να επιβραδύνουν την επιδείνωση του εγκεφάλου. Οι ερευνητές και οι επιστήμονες έχουν σημειώσει μεγάλη πρόοδο για να νικήσει την ασθένεια αυτή, και μια μέρα, θα υπάρξει ελπίδα στο τέλος του τούνελ.

του Huntington Disease Προσδόκιμο ζωής

Αν και δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία για Νόσος του Huntington, νέες εξελίξεις στην τεχνολογία και τη θεραπεία ήταν μια τεράστια βοηθός στην παροχή μιας πολύ καλύτερο μέλλον για τους ασθενείς του. Το προσδόκιμο ζωής και το ποσοστό θνησιμότητας για τη νόσο του Huntington είναι κάτι που πολλοί άνθρωποι έχουν την τάση να ανησυχούν για. Δυστυχώς, όταν πρόκειται για μια ακριβή απάντηση, δεν υπάρχει κανένας τρόπος της αφήγησης. Σε γενικές γραμμές, όταν διαγνώστηκε με HD, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν 10 έως 30 χρόνια περισσότερο, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων

κατανόησης της νόσου του Huntington

τη δοκιμή:. Ζώντας στη σκιά της νόσου του Huntington Αγορά Τώρα Πώς να: Live με Αυτή η ασθένεια

ζωή διακοπτόμενη: Ζώντας το αδιανόητο, οι ασθενείς της νόσου και τους φροντιστές του Huntington μοιραστεί την αλήθεια τους δύναμη, το θάρρος και την επιμονή που … ονομάζεται το χειρότερο ασθένεια γνωστή στην ανθρωπότητα. Αγοράστε Τώρα Πόσο συχνή είναι η νόσος του Huntington;

Κάποιος ξέρω ότι πάσχει από τη νόσο του

Η

Χάντιγκτον ΝΑΙ

ΟΧΙ

Έχω διαγνωσθεί

Δείτε τα αποτελέσματα χωρίς votingThe Αναπόφευκτη Test

θα σας πάρει δοκιμαστεί για το γονίδιο HD;

η

Ναι, θέλω να ξέρετε τι να περιμένετε και να πάρετε την καλύτερη διαθέσιμη θεραπεία.

όχι, δεν θα ήθελα να ξέρω.

Η Δείτε τα αποτελέσματα χωρίς να ψηφίσει

© 2012 BriannaGalapir

Η