This κοίταξε διαφορετικούς οδηγούς του καρκίνου, η οποία aremutations σε συγκεκριμένα γονίδια. Επικεντρώθηκε στο 1-2 τοις εκατό των DNAin το γονιδίωμα που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες, και, ως εκ τούτου, είναι ένα από thelargest μελέτες αλληλουχίας «ολόκληρη exome» που δημοσιεύθηκε στις καρκίνος του προστάτη μέχρι σήμερα, σύμφωνα με το Δρ Garraway. Η ώθηση για να αναζητήσετε τα γονίδια με τον τρόπο αυτό προέκυψε επειδή OFTHE παρατήρηση ότι SPOP φαίνεται να μεταλλαχθεί σε ορισμένες περιπτώσεις ofprostate καρκίνου, λέει ο δρ Κρίστοφερ Barbieri, το ένα πέμπτο yearurology κάτοικος στο Weill Cornell ο οποίος πέρασε ένα ερευνητικό χρόνο στο εργαστήριο Dr.Rubin στην το Τμήμα Παθολογίας και LaboratoryMedicine.

Η Broad Institute ερευνητές, με επικεφαλής τον Δρ Garraway και ο Δρ SylvanBaca, ολοκλήρωσε μια εντατική αλληλουχίας exome των 112 prostatetumors και φυσιολογικό ζεύγη ιστού. Τα ευρήματα επαληθεύτηκαν inanother δείγματα ασθενή με καρκίνο του προστάτη 400 από άλλες institutionsaround τη χώρα. Ο Δρ

Η Barbieri του Weill Cornell, ο Δρ Baca και Dr.Michael Lawrence του Broad Institute είναι συν-leadinvestigators της μελέτης. Οι ομάδες που βρέθηκαν τρία γονίδια μεταβάλλεται σημαντικά κατά τα prostatecancers, αλλά όχι σε μη καρκινικό ιστό. Εκτός από SPOPmutations, που συνέβη σε 6 έως 15 τοις εκατό των όγκων acrossmultiple ανεξάρτητες ομάδες, βρήκαν μεταλλάξεις στα γονίδια FOXA1 andMED12, καθένα από τα οποία βρίσκονται σε περίπου 4 τοις εκατό του patienttumors.

Η περαιτέρω εξέταση αποκάλυψε την ενδιαφέρουσα φύση της SPOPmutations. SPOP ανήκει σε μια κατηγορία πρωτεϊνών που είναι γνωστές ως ubiquitinligases, του οποίου ο ρόλος είναι να σηματοδοτήσει άλλες πρωτεΐνες στο κύτταρο fordegradation. Οι μεταλλάξεις η ομάδα ανακάλυψε όλα συμβαίνουν όταν theSPOP πρωτεΐνη συνδέεται με τις άλλες πρωτεΐνες θα πρέπει να επισημάνετε. «Thatsuggests ότι θα μπορούσε να υπάρχει μια συσσώρευση των πρωτεϊνών σε thecell που δεν έχουν καθαριστεί και αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη του καρκίνου, ή οι μεταλλάξεις θα μπορούσαν να την απομάκρυνση των πρωτεϊνών που βοηθούν preventunchecked την ανάπτυξη των κυττάρων,» λέει ο Δρ Rubin.

Η «Δουλεύουμε σκληρά tounderstand τι συμβαίνει.» Επειδή βρέθηκαν επίσης σε προκαρκινικές αλλοιώσεις, theresearchers υποψιάζεστε SPOP μεταλλάξεις συμβαίνουν νωρίς στην ανάπτυξη OFTHE καρκίνο. «Αυτό θα μπορούσε να είναι ένας από τους διακόπτες που μετατρέπει καρκίνος του προστάτη σε,» λέει ο Δρ Rubin. Επίσης, δεν γνωρίζουμε ακόμη αν SPOP μεταλλάξεις καθορίζουν ένα moreaggressive τύπο του καρκίνου του προστάτη.

Η Dr. Rubin επισημαίνει περαιτέρω ότι SPOP μεταλλάξεις και fusiongenes TMPRSS2-ERG ποτέ συμβεί στον ίδιο όγκο. Είναι αμοιβαία αποκλειόμενα, υπονοώντας δύο διακριτές μοριακές τάξεις του καρκίνου του προστάτη. «Οι μελέτες αυτές κάνουν πραγματικά να παρέχει έναν περιεκτικό κατάλογο των thegenetic αλλαγές που συμβαίνουν στον καρκίνο του προστάτη», λέει ο Δρ

Η Rubin. Ως ουρολόγο που αντιμετωπίζει άνδρες με καρκίνο του προστάτη, ο Δρ Barbierisays το εύρημα μιας μετάλλαξης SPOP μπορεί να είναι ένα από τα breakthroughsoncologists έχει αναζητούν. «Έχουμε πολύ περιορισμένη informationavailable μας τώρα με την ιδιαίτερη βιολογία του όγκου thatprostate έχουν ασθενείς με καρκίνο, και τον καλύτερο τρόπο για τη θεραπεία του ότι ο καρκίνος», λέει.

Η «Αλλά με δεδομένο το εύρημα ότι SPOP μεταλλάξεις αποτελούν ένα distinctkind του καρκίνου, και αν χαμηλή μπάλας η συχνότητα εμφάνισης περίπου 10percent όλων των όγκων, που σημαίνει ότι, κάθε χρόνο, 25.000 άνδρες στην theU.S. θα διαγνωστεί με όγκους που έχουν αυτή τη μετάλλαξη. η ΛΑΣ μεγάλο αριθμό. Γνωρίζοντας τι σημαίνουν αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να μας δώσει hugeclues για το πώς ο καρκίνος του ασθενούς θα προχωρήσουν και πώς theymight να αντιμετωπιστούν καλύτερα στο μέλλον », λέει ο Δρ

η Barbieri. «Αυτός ο υπότυπος του καρκίνου του προστάτη φαίνεται να περιέχει ανωμαλίες incellular διαδικασίες που είναι αρκετά νέα για cancerresearchers του προστάτη, και θα πρέπει να ανοίξει πολλές μελλοντικές προοπτικές για enhancedunderstanding της νόσου,» λέει ο Δρ Garraway. Και προσθέτει, «ourcollaboration με το εργαστήριο Rubin ήταν ζωτικής σημασίας για την επιτυχία ofthis προσπάθεια.

Η ομάδες μας φέρνουν όμορφα συμπληρωματική εμπειρογνωμοσύνη indisease βιολογίας, της γονιδιωματικής και της παθολογίας.» «Πηγαίνοντας προς τα εμπρός, θα προσπαθήσει να καθορίσει τις συγκεκριμένες biologicalroles αρκετών νέων γονίδια του καρκίνου του προστάτη, και εμείς willcharacterize νέο καρκίνο του προστάτη γονιδιωματικής αλλαγές που areemerging μέσω των συνεχιζόμενων προσπαθειών ανακάλυψη,» λέει ο Δρ Garraway. Επιπλέον Αναφορές Αναφορές.

Είμαι ένας εμπειρογνώμονας από καταψύκτες, οι αναλύσεις συνήθως όλα τα είδη των βιομηχανιών κατάσταση, όπως καταγραφής φωνής τηλέφωνο, μελέτη διώροφο κρεβάτι.