υπερχολερυθριναιμία


Ερώτηση

Η Αγαπητέ Δρ Hammoudi,

Η Μου δόθηκε δύο περιπτώσεις για την ανάθεση βιοχημεία μου ως εξής:

Η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ Ι:

Μ.Ι. είναι ένα αρσενικό 25 ετών, της Αφρικής και της Αμερικής διαφωνία, ο οποίος ταξίδευε στην περιοχή, όταν άρχισε να παρατηρήσετε μια επίμονη κεφαλαλγία, ναυτία και σοβαρή οσφυαλγία με εξάρσεις ρίγος. Κατά την εισαγωγή στο νοσοκομείο, η θερμοκρασία του σημειώθηκε για να είναι 40’C. Η ελονοσία ήταν ύποπτα, και επιβεβαιώθηκε αργότερα από την ανάλυση του αίματος. Για τη θεραπεία, ο ασθενής είχε συνταγογραφηθεί πριμακίνη από το γιατρό του. Τρεις ημέρες αργότερα, άρχισε να παραπονούνται για αδυναμία, κοιλιακό πόνο, και έμετο. σκληρό χιτώνα του (λευκό μέρος του ματιού) έγινε κίτρινο κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, και τα ούρα του έγινε σκοτεινό. Η εξέταση του αίματος αποκάλυψε ότι εκτός από την κανονική ερυθρά αιμοσφαίρια, δικτυοερυθροκυττάρων και ερυθρών αιμοσφαιρίων η οποία έδειξε σώματα Heinz παρατηρήθηκαν. Ο ασθενής ήταν κάπως αναιμική [Hb (κανονική) 14-18 g /dl, MJ 9,5 g /dl, καταμέτρηση RBC (κανονικό) -; 5×1012 /l, MJ 3.7×1012 /l]

Η A 1. Ποια είναι η ιατρική διαταραχή που ο ασθενής πάσχει από ακόλουθη πριμακίνης θεραπεία; (Hint: δεν ελονοσία)

Η 2. σκληρό χιτώνα του ασθενούς παρατηρήθηκαν να είναι κίτρινο.

Εξηγήστε. Με άλλα λόγια:

[Α] Τι είναι αυτό που κάνει το σκληρό χιτώνα κίτρινο, και

[Β] ποια είναι η βιοχημική /μεταβολικό βήμα που συμβαίνουν για να δημιουργήσει αυτό το 損 igment;

[C] Πώς αυτό η παρουσία και η τοποθέτηση αυτή 損 igment; σχετίζονται με την κατάσταση του ασθενούς ?.

[D] Πού είναι αυτή η χρωστική ουσία που σχηματίζεται φυσιολογικά για την πλειοψηφία των υγιών ανθρώπων, και πώς το σώμα να απαλλαγούμε από αυτό (δηλαδή, ποιος είναι ο μηχανισμός του καταβολισμού του και ακριβώς πώς να αφήσει το σώμα;)

3. Η ασθενής σημείωσε ότι τα ούρα του, άρχισε να γίνεται σκοτεινό, και τελικά έγινε σχεδόν μαύρο. Γιατί; Πώς είναι αυτό το φαινόμενο σχετίζεται με διαταραχή του ασθενούς;

Η 4. Ποια είναι η πιθανή πηγή της ενδεικνυόμενης αναιμία του ασθενούς;

Η 5. Τι είναι δικτυοερυθροκύτταρα και γιατί προκύπτουν στο αίμα του ασθενούς, ως αποτέλεσμα της κατάστασης του;

Η 6. Τι είναι Heinz φορείς; Τι είναι αυτοί που αποτελούνται από;

Η 7. Ακόμα και όταν ο ασθενής υποβάλλεται σε θεραπεία με πριμακουίνη για 7 ημέρες (δηλαδή πριν από τη διακοπή της θεραπείας πριμακίνη συνολικώς), θα σημειωθεί ότι πολλές από συμπτωμάτων του ασθενούς φαίνεται να είναι ελαφρώς βελτίωση. Για να επιβεβαιώσετε τις υποψίες σας, μπορείτε να παραγγείλετε μια δοκιμή για να εξετάσει τα επίπεδα στο αίμα του ασθενούς του ένζυμο-κλειδί που έχετε αισθάνεται συνδέεται με τα συμπτώματα που βιώνει. Σίγουρα αρκετά, θα δείτε ότι το επίπεδο του ασθενούς αυτού του ενζύμου έχει αυξηθεί ελαφρώς. Πώς είναι αυτό δυνατόν;

Η 8. Κατά την εκτέλεση μιας γενική φυσική για τον ασθενή, διαπιστώθηκε ότι έχει καταρράκτη σε ένα μάτι. Είναι αυτό το χαρακτηριστικό που σχετίζονται με την τρέχουσα ασθένεια του ασθενούς, και αν ναι, πώς

Η

Η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΙΙ:

χρονών παιδί μιας οικογένειας 2 χρόνια Max έχει τεθεί για να το νοσοκομείο επειδή, ο ίδιος έχει εμετό, παρουσιάζει δυσκοιλιότητα, και είναι ανοιχτόχρωμο. Πριν από αυτό το παιδί ήταν κατά τα άλλα υγιείς, δεν ήταν σε καμία φαρμακευτική αγωγή, και δεν έχει γνωστές μεταβολικές σφάλματα του μεταβολισμού. Η οικογένεια ζούσε σε ένα καταδίκασε σπίτι το οποίο δεν είχε βαμμένα σε πολλά χρόνια. Οι γονείς εκμυστηρεύτηκε ότι ο Max είχε μια συνήθεια nibbling στα έπιπλα σπιτιού, όπως πόρτες. Ακτινογραφίες των μακρών οστών Max αποκάλυψε περιοχές αυξημένης πυκνότητας δει στην ακτινογραφία σε αναπτυσσόμενους τομείς του οστού (μεταφύσεων). Μια κηλίδα αίματος που λαμβάνεται από Max έδειξε ότι ήταν αναιμική, και χρώση των ερυθρών αιμοσφαιρίων με μπλε του μεθυλενίου αποκάλυψε πολυάριθμες δικτυοερυθροκύτταρα και RBC με (μπλε του μεθυλενίου) στίξη. Η ανάλυση των ούρων αποκάλυψε μια αινιγματική αύξηση σε γ-aminlaevulinic οξύ.

Η 9. Τι είναι λάθος με τον Max;

10. Γιατί είναι Max αναιμική; (Ποια είναι η ακριβής βιοχημικός μηχανισμός της αναιμίας του;)

11. Γιατί μακρά οστά Max δούμε ανώμαλη στα άκρα τους;

Η 12. Προτάθηκε ότι ο Max θα πρέπει να δοθεί μια λύση του αιθυλενίου ασβεστίου τετραοξικό οξύ ενδοφλεβίως. Γιατί αυτή η χημική ουσία, και γιατί ενδοφλεβίως; (Σε αντίθεση με άλλες οδούς χορήγησης)

13. Κατά τη διάρκεια της ανάλυσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων του Max, διαπιστώθηκε ότι παρουσιάζουν αυξημένη ευαισθησία σε φαρμακευτικούς παράγοντες που δημιουργούν ελεύθερες ρίζες σε ΚΡΠ. Ποιος είναι ο πιθανός μηχανισμός αυτής της ανεπάρκειας;

Η 14. Ήταν ευτυχές το γεγονός ότι η οικογένεια δεν άργησε να φέρει Max μέσα, όπως οι γιατροί άρχισαν να ανιχνεύσει την έναρξη των περιφερικών νεύρων νευρική βλάβη του Max (το οποίο μπορεί να επισκευαστεί στο χρόνο). Ποιος είναι ο μηχανισμός αυτής της επίδρασης;

Η Ξέρω ότι στην πρώτη περίπτωση είναι υπερχολερυθριναιμία που είναι κάνει σκληρό χιτώνα του κίτρινου. Αλλά δεν είμαι σίγουρος για το πώς αυτό σχετίζεται με το μαύρο ούρων και την κατάσταση (αναιμία και η παρουσία του δικτυοερυθροκύτταρα) του. Καθώς, Χρειάζομαι βοήθεια για την ερώτηση 7 και 8.

Η Νομίζω περίπτωση 2 έχει κάτι να κάνει με την υπερβολική δόση σιδήρου, αλλά δεν είμαι σίγουρος τι έχει να κάνει με την ανώμαλη μεταφύσεων του και πώς πρόκειται να επηρεάσει του περιφερικά νεύρα.

η ξέρω ότι αυτό είναι ένα μεγάλο θέμα, αλλά ευχαριστώ πολύ για τη βοήθειά σας.

η εκτίμηση,

Carol

η

Απάντηση

πάρα πολύ καιρό να απαντήσει σε λεπτομέρειες και πραγματικά το χρόνο να το πράξει

Περίπτωση 1:

Α 1. Ποια είναι η ιατρική διαταραχή που ο ασθενής πάσχει από ακόλουθη πριμακίνης θεραπεία; Μεθαιμοσφαιριναιμία

ναυτία, εμετό και κράμπες στο στομάχι εμφανιστούν περιστασιακά, με αναιμία

Η 2. σκληρό χιτώνα του ασθενούς παρατηρήθηκαν να είναι κίτρινο.

Εξηγήστε. Με άλλα λόγια:

[Α] Τι είναι αυτό που κάνει το σκληρό χιτώνα κίτρινο,: χολερυθρίνη εμποτισμού [διαβάστε σχετικά με ίκτερο]

Η [B] ποια είναι η βιοχημική /μεταβολικό βήμα που συμβαίνουν για να δημιουργήσει αυτό το 損igment; την αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα [Διαβάστε κύκλο της χολερυθρίνης]

Η [C] Πώς το κάνει αυτό η παρουσία και η τοποθέτηση αυτή 損 igment; σχετίζονται με την κατάσταση του ασθενούς ?. βλέπε ανωτέρω ίδιο μηχανισμό

Η [D] Πού είναι αυτή η χρωστική ουσία που σχηματίζεται φυσιολογικά για την πλειοψηφία των υγιών ανθρώπων, και πώς το σώμα να απαλλαγούμε από αυτό (δηλαδή, ποιος είναι ο μηχανισμός του καταβολισμού του και ακριβώς πώς να αφήσει το σώμα) συζευγμένο: συκώτι μη συζευγμένου: ερυθρά αιμοσφαίρια

η ασθενής σημείωσε ότι τα ούρα του, άρχισε να γίνεται σκοτεινό, και τελικά έγινε σχεδόν μαύρο. Γιατί; Πώς είναι αυτό το φαινόμενο σχετίζεται με διαταραχή του ασθενούς; είτε από urobiliuria [βλ κύκλο Bili] ή το methomeglobuneria αλλά νομίζω ότι σε αυτή την περίπτωση από uro

Η 4. Ποια είναι η πιθανή πηγή της ενδεικνυόμενης αναιμία του ασθενούς; εργαστήριο

5. Τι είναι δικτυοερυθροκύτταρα και γιατί προκύπτουν στο αίμα του ασθενούς, ως αποτέλεσμα της κατάστασης του; ερυθρά αιμοσφαίρια τα μωρά [εξακολουθούν να έχουν πυρήνες, αύξηση στην περίπτωση της αναγεννητικής αναιμίας [βλ αιτίες της αναιμίας]

Η 6. Τι είναι Heinz φορείς; Τι είναι αυτοί που αποτελείται από; σωματίδια στα ερυθρά κύτταρα, συσσωματώματα μετουσιωμένης, καταβυθίστηκε αιμοσφαιρίνης εντός των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBC) με αποτέλεσμα την πρόωρη καταστροφή στο σπλήνα. Ο σπλήνας αφαιρεί επίσης δεσμευμένη σε μεμβράνη φορείς Heinz από τα ερυθρά κύτταρα με αποτέλεσμα την «κυψέλη» ή κύτταρα «δάγκωμα».

Η e-mail μου το υπόλοιπο όταν έχω ένα λεπτό Θα απαντήσω

[email protected]

ευχαριστίες

You must be logged into post a comment.