νόσος Tay-Sachs είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια όπου οι λιπαρές ενώσεις στο σώμα ίδιοι συσσωρεύονται στα κύτταρα του εγκεφάλου και των ιστών και οδηγεί σε δυσλειτουργία των κυττάρων του εγκεφάλου. Αυτή η γενετική διαταραχή σε μια μακροπρόθεσμα μπορεί να καταστρέψει ολόκληρο το νευρικό σύστημα. Είναι γενικά συμβαίνει λόγω της απουσίας ενός πολύ σημαντικού ενζύμου που ονομάζεται β-εξοζαμινιδάσης Α

Ο σκοπός αυτού του ενζύμου στο ανθρώπινο σώμα είναι να χωρίσει τις λιπαρές ενώσεις που ονομάζονται ως γαγγλιοσιδών. Υπάρχουν δύο τύποι στη νόσο Tay-Sachs, ένας τύπος Tay-Sachs όπου υπάρχει πλήρης απουσία εξοζαμινιδάσης ενός ενζύμου δεξιά από τη γέννηση. Το άλλο είναι, στην όψιμη έναρξη Tay-Sachs (πολλά), όπου το σώμα παράγει το ένζυμο, αλλά πολύ λιγότερο από ό, τι απαιτείται. ΤΜΗΜΑΤΑ μπορεί να παρατηρηθεί κυρίως από 15 έως 35 ηλικιακές ομάδες. Αυτή η ασθένεια πλήττει κυρίως το ψυχική κατάσταση και την ανάπτυξη του ασθενούς. Οι άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο Tay-Sachs γίνονται σταδιακά τυφλός και κουφός και μυϊκή ατροφία πρόσωπο που οδηγεί σε παράλυση. Αυτή η ασθένεια είναι πολύ υψηλό μεταξύ Ανατολής Europea € ™ s Εβραίοι κοινότητα.

Αιτίες της νόσου Tay-Sachs

Όπως όλα γενετικές διαταραχές, ένας ασθενής Tay-Sachs μπορεί μόνο να πάρει αυτή την ασθένεια από την κληρονομιά από τους γονείς του. Έτσι, ο ασθενής πρέπει να κληρονομήσει τόσο το ανενεργό γονίδιο Εξοσαμινιδάσης Ένας από τους γονείς. Αν αυτός ή αυτή κληρονομεί ένα ενεργό γονίδιο και άλλα ανενεργά γονίδια, δεν υπάρχουν πιθανότητες για αυτόν ή αυτήν να πάρει Tay-Sachs. Αλλά αυτός ή αυτή θεωρείται ως ένα χαρακτηριστικό Tay-Sachs, που σημαίνει ότι μπορούν να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους που μπορεί να τα νόσου επιρρεπείς να κάνει.

Τα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs

Tay- Sachs είναι ένα βρέφος γενετική διαταραχή που επηρεάζει το παιδί το δικαίωμα από τη γέννηση. wonâ εκεί € ™ t να είναι οποιαδήποτε συμπτώματα που δείχνουν για πρώτη 4-7 μήνες μετά Babya € ™ s γέννησης. μπορεί να παρατηρηθεί αργότερα συσπάσεις των μυών. Κατά περίπου ένα έτος από τη γέννηση, το μωρό μπορεί να χάσει κινητικές δεξιότητες του. Από εδώ και στο εξής, η ένταση της νόσου αυξάνει με το μωρό χάνει σιγά-σιγά τις δυνατότητες όρασης και της ακοής του.

Το δεύτερο είδος των παρτίδων ασθένεια Tay-Sachs έχει τα ακόλουθα συμπτώματα όπως θολή όραση, η ομιλία, και μυϊκές συσπάσεις. Η ψυχική αστάθεια και η φτωχή μνήμη είναι επίσης τα συμπτώματα των παρτίδων. Ωστόσο, η διάρκεια ζωής των ασθενών που πάσχουν από τμημάτων είναι δύσκολο να συμπεράνει ως ΤΜΗΜΑΤΑ βρέθηκε έξω σε πρόσφατες μελέτες. Ένα γενετικό τεστ θα διεξαχθεί από το δείγμα αίματος του προσώπου για τη διάγνωση Tay-Sachs

Διαθέσιμες θεραπείες

Δεν υπάρχουν άμεσα διαθέσιμες θεραπείες για τη θεραπεία της νόσου. Το θέμα της φαρμακευτικής αγωγής για την ασθένεια αυτή είναι μόνο για να ελαχιστοποιηθούν τα συμπτώματα του Tay-Sachs. Έτσι, η συνταγογραφούμενων φαρμάκων βοηθά στη μείωση της μυϊκές συσπάσεις και πόνους στο σώμα. Ένας ασθενής Tay-Sachs χρειάζεται υποστήριξη της οικογένειας φορά που αυτός ή αυτή θα τεθεί σε προχωρημένα στάδια της νόσου. Οι άνθρωποι με την ιστορία Tay-Sachs στην οικογένεια πρέπει να υποβληθούν το γενετικό τεστ για να συμμορφωθεί εάν έχουν οποιαδήποτε ελαττωματικά γονίδια στο σώμα τους. Οι ασθενείς Tay-Sachs πρέπει να πάρετε μια γενετική συμβουλευτική πριν παντρευτούν ή να σκεφτούν για την κατοχή ενός παιδιού.

Για την υγεία σας!