Ερώτηση

Η Μπορείς να εξηγήσεις αυτή την ασθένεια και είναι heritary; Έχει έρθει κάτω μέσω της μητέρας ή του πατέρα; Μήπως προβείτε σε όλες τις γενιές ή μήπως παραλείψετε γενιές;

Η Ευχαριστώ,

Ρίτα

Η

Απάντηση

Η Αυτό είναι Noot μου πεδίο εμπειρογνωμοσύνης. Εδώ είναι κάποιες πληροφορίες από το ενημερωμένος. Ας ελπίσουμε ότι θα το βρείτε χρήσιμο. Καλή τύχη !!!

Δρ P

Η γενετικές μελέτες; μελέτες γενετικής σύνδεσης στην οικογενή HCM έχουν αποδείξει αυτοσωματικό τόπους κυρίαρχη ασθένεια στα χρωμοσώματα 1q32, 2q31, 3p21.2-p21.3, 7q3, 11p11. 2, 12q23-q24.3, 14q12, 15q11-q14, 15q22.1 και 19q13.4 [7-13]. Οι ασθενείς με HCM και εμφανή υπολειπόμενη κληρονομικότητα Χ-συνδεδεμένη μπορεί να έχει τη νόσο του Fabry που μπορεί να περιοριστεί στην καρδιά. (Ανατρέξτε στην ενότητα «Καρδιακές εκδηλώσεις της νόσου Fabry και έλεγχο σε ασθενείς με υπερτροφία της αριστερής κοιλίας»).

Η ακόλουθη συζήτηση θα δώσει έμφαση στις μεγάλες μεταλλάξεις που έχουν περιγραφεί. Μια πιο ολοκληρωμένη λίστα μπορεί να ληφθεί σε: https://genetics.med.harvard.edu/~seidman/cg3/

Η Οι περισσότεροι από τους γενετικούς τόπους στην οικογενή κωδικοποιούν HCM ένας από τους έμφραγμα του συσταλτικές πρωτεΐνες, και οι μεταλλάξεις έχουν στη συνέχεια προσδιορίστηκαν στα ίδια τα γονίδια. Τα εμπλεκόμενα συσταλτικές πρωτεΐνες περιλαμβάνουν: καρδιακή τροπονίνη Τ, καρδιακή τροπονίνη Ι, μυοσίνης ρυθμιστική ελαφριά αλυσίδα μυοσίνης ουσιώδη ελαφριά αλυσίδα, καρδιακή μυοσίνη δέσμευσης πρωτεΐνης-C, άλφα και βαριάς αλυσίδας βήτα-καρδιακή μυοσίνη, καρδιακή άλφα ακτίνης, άλφα tropomyosin, και τιτίνη. Σε μια αναφορά, μεταλλάξεις στην β-καρδιακή μυοσίνη βαριάς αλυσίδας και της καρδιακής μυοσίνης δεσμευτικός γονίδια πρωτεΐνης C κάθε αντιπροσώπευε περίπου το 40 τοις εκατό των ανιχνευόμενων μεταλλάξεων [14].

Η Δύο γονίδια που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες συσταλτικές έχουν επίσης έχουν εμπλακεί σε HCM. Αυτές είναι:

Η Το γονίδιο για την πρωτεΐνη των μυών LIM (MLP), η οποία είναι ένας ρυθμιστής του μυογονικές διαφοροποίησης και συμβάλλει στην σύνδεση της συσκευής με το συσταλτικής sarcolemma [15]

Η Το γονίδιο που κωδικοποιεί η γάμμα-2 ρυθμιστική υπομονάδα της αδενοσίνης μονοφωσφορικής ενεργοποιημένης πρωτεϊνικής κινάσης (PRKAG2), ένα ένζυμο που ρυθμίζει την πρόσληψη γλυκόζης και γλυκόλυσης [16] (βλέπε «HCM και σύνδρομο Wolff-Parkinson-White» παρακάτω)

η

Μερικοί ασθενείς με σποραδική ασθένεια, στην οποία οι γονείς είναι κλινικά καλά, έχουν παρόμοιες γενετικές ανωμαλίες, όπως εκείνοι με οικογενή νόσο. De novo μεταλλάξεις στο β-καρδιακής μυοσίνης βαριά αλυσίδα ή καρδιακή τροπονίνη Τ γονίδια έχουν βρεθεί σε μεμονωμένες αναφορές περίπτωση των ατόμων με σποραδική HCM [17,18].