. Redford B. Williams: Θα μπορούσε σίγουρα να παίξει κάποιο ρόλο. Αυτό είναι μόνο ένα γονίδιο το οποίο δρα μόνο σε μία μηχανισμός των καρδιακών παθήσεων. Υπάρχουν αναμφίβολα άλλες. Είναι ένα παράδειγμα ενός γονιδίου που θα μπορούσε να συμμετέχει στην οικογενειακή ομαδοποίηση [καρδιοπάθειας]

EH:.? Είναι άνδρες και γυναίκες με το γονίδιο σε εξίσου υψηλούς κινδύνους για καρδιακή νόσο και θάνατο

Dr. Williams: Και οι άνδρες και οι γυναίκες με το γονίδιο βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο. Δεδομένου ότι είναι στο χρωμόσωμα Χ, οι άνδρες έχουν μόνο ένα αντίγραφο? οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου. Δεν μπορούμε να πούμε σίγουρα, αλλά στο δείγμα μας οι γυναίκες με το αλληλόμορφο κινδύνου [μια μεταλλαγμένη εκδοχή] αυτού του γονιδίου και στα δύο χρωμοσώματα Χ ήταν σε ακόμη μεγαλύτερο κίνδυνο από τους άνδρες

EH:. Θα μπορούσατε να χρησιμοποιήσετε αυτό το γονίδιο για διαλογή και συμβουλές στους ασθενείς;

Ο Δρ. Williams: Αν το εύρημα αυτό έχει αναπαραχθεί, ένα 38 τοις εκατό αύξηση του κινδύνου σε πέντε χρόνια θα είναι σαφώς το μέγεθος που θα δικαιολογούσαν την εξέταση. Ένας από τους τρόπους για να ξεκινήσετε είναι να αξιολογήσει ασθενείς για να δουν αν θα ήταν δυνατόν να ομαλοποιήσει τα επίπεδα κορτιζόλης τους. Συμπεριφορική εκπαίδευση διαχείρισης του άγχους μπορεί να είναι χρήσιμη, ή τη λήψη ανταγωνιστές του υποδοχέα της σεροτονίνης που γίνεται από αυτό το γονίδιο – για να δούμε αν μειώσουν κορτιζόλης αντίδραση στο στρες. Αν λειτουργούν αυτές οι προσεγγίσεις, τότε θα ήταν, προκειμένου να κάνει μια μεγάλη κλινική μελέτη αξιολόγησης του αντικτύπου τους στη θνησιμότητα σε καρδιοπαθείς με την υψηλή αλληλόμορφο κινδύνου

EH:. Πώς έχουν διπλάσιες πολύ κορτιζόλης στο αίμα μετά την έκθεση στο στρες επηρεάζει την καρδιά;

ο Δρ. Williams: Η κορτιζόλη επηρεάζει όλο το φάσμα των λειτουργιών του σώματος με τα μονοπάτια για καρδιαγγειακή νόσο και τη θνησιμότητα. Υψηλότερα επίπεδα κορτιζόλης είναι γνωστό ότι αυξάνουν την πίεση του αίματος, αυξάνουν τα επίπεδα [χοληστερόλης] λιπιδίων στο αίμα, να αυξήσει τα επίπεδα της γλυκόζης, και να αυξηθεί [ποσοστά] μεταβολικού συνδρόμου και κεντρική παχυσαρκία. Όλα αυτά είναι γνωστά παραγόντων στην ανάπτυξη καρδιαγγειακής νόσου. Προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι η χρόνια αυξήσεις της κορτιζόλης – αναπροσαρμόζονται από τα επίπεδα της κορτιζόλης των μαλλιών -. Συσχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρδιακής προσβολής

Μια γνωστή επίδραση της κορτιζόλης είναι ότι σε ασθενείς που έχουν πλάκες στις στεφανιαίες αρτηρίες, κορτιζόλη αυξάνει μια πρωτεΐνη που κάνει τις πλάκες πιο εύθραυστα και είναι πιθανό να εκραγεί εάν υπάρχει μια αύξηση στην πίεση του αίματος, με αποτέλεσμα θρόμβωση ή θάνατο. θρόμβοι αίματος σχηματιστεί σε ρήξη πλάκας [η οποία αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής]

EH:. Πώς μπορούν τα άτομα με καρδιακή νόσο να μειώσει τις αρνητικές επιδράσεις του στρες στην καρδιά τους

Dr;. Williams: Υπάρχουν στοιχεία από μικρές μελέτες που έχουν ήδη – ανεξάρτητα από τη μελέτη αυτή – ότι οι ασθενείς με καρδιακή εκπαιδευτεί σε τεχνικές διαχείρισης του στρες έχουν λιγότερες εξάρσεις της αρτηριακής πίεσης και μειωμένο κίνδυνο θανάτου. Οι μεγαλύτερες μελέτες που απαιτούνται για την οριστική απόδειξη.

διαχείριση του στρες είναι ένας πολλά υποσχόμενος τρόπος για τη μείωση της κορτιζόλης. Μπορεί να είμαστε σε θέση να προσδιορίσει τους ανθρώπους βάσει των γονιδίων τους, οι οποίοι θα επωφεληθούν περισσότερο από άλλες από τις μεθόδους για τη μείωση της κορτιζόλης τους, συμπεριλαμβανομένων φαρμάκων που μπλοκάρουν τις επιδράσεις της σεροτονίνης στον υποδοχέα που κάνει αυτό το γονίδιο

EH.: Μήπως μελέτη σας ανοίξει την πόρτα για την εξατομικευμένη ιατρική για τις καρδιοπάθειες;

ο Δρ. Williams: Αυτό είναι ένα πολύ ελπιδοφόρο στόχο να εντοπίσει τους ανθρώπους για εξατομικευμένη ιατρική. Ανοίγει την πόρτα σε εξατομικευμένη ιατρική σε άτομα που έχουν ήδη καρδιαγγειακή νόσο, για τον εντοπισμό των ατόμων που θα ωφεληθούν περισσότερο από τη λήψη μέτρων για τη μείωση της κορτιζόλης, και να μειώσει τον κίνδυνο θανάτου

EH:. Ποια είναι τα επόμενα βήματα σας στην φέρνοντας αυτή την έρευνα για τη φροντίδα των ασθενών;

Ο Δρ. Williams:. Δουλεύουμε πάνω αναπαράγει τα αποτελέσματα μας και σε άλλα κλινικά δείγματα, και σε δείγματα από υγιείς ανθρώπους για να δούμε αν το γονίδιο συνδέεται επίσης με την προκλινική αθηροσκλήρυνση [σκλήρυνση των αρτηριών που δεν έχει δείξει κανένα σύμπτωμα]