& nbsp

. & nbsp

Για να βρείτε τις πιο πρόσφατες πληροφορίες, παρακαλούμε εισάγετε το θέμα που σας ενδιαφέρει στο πλαίσιο αναζήτησης.

& nbsp

16 Μαΐου του 2001 (Νέα Υόρκη) – οι ερευνητές κάνουν εντυπωσιακή πρόοδο στον προσδιορισμό και την κατανόηση των γονιδίων που προκαλούν μια δυνητικά θανατηφόρα καρδιακή πάθηση που έχει πληγεί από πολλούς κορυφαίους αθλητές, συμπεριλαμβανομένων των 28-year-old σκέιτερ σχήμα Σεργκέι Grinkov και τα αστέρια του μπάσκετ Χανκ Συγκεντρώνει και Reggie Lewis.

Η Ακόμα πιο σημαντικό, οι επιστήμονες φαίνεται να είναι κοντά στο να είναι σε θέση να προσφέρει απλή εξέταση για τα άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο, και προληπτική θεραπεία βασίζεται στην εν λόγω ελέγχου.

Η Μέχρι στιγμής, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει 10 γονίδια με 160 μεταλλάξεις που προκαλούν τη θανατηφόρα καρδιακή πάθηση που ονομάζεται υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Μια μετάλλαξη προτείνει μια διάρκεια ζωής 28 ετών, ενώ ένας άλλος προτείνει μια διάρκεια ζωής 62 ετών.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή διεύρυνση της καρδιάς. Επηρεάζει περίπου ένας στους 500 ανθρώπους και είναι η κύρια αιτία του αιφνίδιου θανάτου στους νέους ανταγωνιστικούς αθλητές στις ΗΠΑ, και είναι η αιτία 20.000 θάνατοι ετησίως.

Συνήθως εμφανίζεται κάποια στιγμή μετά την εφηβεία, όταν ένα άτομο είναι στη δεκαετία του ’20 και του ’30 του. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν δύσπνοια στην κόπωση, ζάλη, λιποθυμία, και πόνος στο στήθος, αλλά συχνά το μόνο σύμπτωμα είναι ο αιφνίδιος θάνατος.

Η Οι καρδιές των ανθρώπων με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια διευρυμένη επειδή τα τείχη της καρδιάς, την καρδιά των μυών, να εμφανίσουν και είναι πάρα πολύ παχύ για να λειτουργήσει σωστά. Έντονη δραστηριότητα αυξάνει το φόρτο εργασίας της καρδιάς, και η διευρυμένη καρδιά δεν μπορεί να χειριστεί την προστιθέμενη έργο. Απειλητική για τη ζωή καρδιακή αρρυθμία και αιφνίδιο θάνατο μπορεί να οδηγήσει.

Όπως έχουν τα πράγματα σήμερα, αν η διάγνωση γίνεται, η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι ένα εμφυτεύσιμο απινιδωτή, μια συσκευή κασέτα μεγέθους που παρακολουθεί συνεχώς τον καρδιακό ρυθμό και παραδίδει ηλεκτροπληξία όταν χρειάζεται για να διορθώσει ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό, που ονομάζεται αρρυθμίες, που επέφερε η καρδιακή βλάβη που έχει ήδη συμβεί λόγω της νόσου.

η Αλλά αν η κατάσταση έχει εντοπιστεί ακόμη και νωρίτερα από τις δοκιμές γονιδιακής, δύο νέες μελέτες σε ζώα δείχνουν ότι χρησιμοποιούνται συνήθως καρδιά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν να αντιστραφεί η βλάβη που προκαλείται από αυτή την κατάσταση, σύμφωνα με την παγκοσμίου φήμης καρδιολόγος Robert Roberts, MD, επικεφαλής καρδιολογίας στο Baylor College of Medicine και ο διευθυντής του Ιδρύματος Κέντρο Bugher Μοριακής Βιολογίας στο Σύστημα Καρδιαγγειακά, τόσο στο Χιούστον. Roberts συζήτησαν τα ευρήματα – και τις επιπτώσεις του προσυμπτωματικού ελέγχου για τα ανώμαλα γονίδια που συνδέονται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια – σε μια πρόσφατη συνάντηση εδώ χρηματοδοτήθηκε από την Αμερικανική Ιατρική Ένωση

Η.