Τι είναι κληρονομική αιμοχρωμάτωση;


κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί το σώμα να απορροφήσει και να αποθηκεύσει πάρα πολύ σίδηρο. Αυτή η περίσσεια σιδήρου αποθηκεύεται σε όλο το σώμα, αλλά κυρίως στο ήπαρ, το δέρμα και το πάγκρεας. Όταν αυτό το σίδερο είναι αποθηκευμένο, οι ζημιές σιδήρου αυτά τα όργανα και tissues.HH προκαλείται από μεταλλάξεις που βρέθηκαν στο γονίδιο HFE. Αυτή η ευθύνη γονίδια είναι να ελέγχει την απορρόφηση του σιδήρου από τη διατροφή. Όταν ένα πρόσωπο που κληρονομεί το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς, αυτός ή αυτή θα αναπτύξει Κληρονομική αιμοχρωμάτωση. Εάν ένα άτομο κληρονομεί το ελαττωματικό είδος από τον ένα γονέα και όχι την άλλη, αυτό το άτομο είναι μια θεωρείται ένας φορέας HH. HH φορείς έχουν μια μικρή αύξηση στην απορρόφηση τους από iron.Most ανθρώπους που έχουν HH δεν έχουν συμπτώματα της διαταραχής μέχρι να φτάσουν στη μέση ηλικία. Αυτό συμβαίνει επειδή το σώμα απορροφά μόνο ένα μικρό ποσό περισσότερο στη συνέχεια ό, τι χρειάζεται κάθε μέρα. Αυτό χρειάζεται χρόνο για να δημιουργήσει και να προκαλέσει συμπτώματα. Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα του ΗΗ μαύρισμα ή ένα γκρι εμφάνιση στο δέρμα. Τα συμπτώματα είναι επώδυνες αρθρώσεις, ο διαβήτης, ηπατικές διαταραχές και μία εξασθενημένη καρδιαγγειακό σύστημα. Άλλα σημάδια της Κληρονομική αιμοχρωμάτωση περιλαμβάνουν μειωμένη σεξουαλική ορμή, πρόωρη εμμηνόπαυση, του θυρεοειδούς και των επινεφριδίων διαταραχές και fatigue.HH πηγαίνει συχνά για χρόνια επειδή οι εξετάσεις αίματος δεν εκτελούνται. Υπάρχουν τέσσερις δοκιμασίες που θα πρέπει να γίνεται για τη διάγνωση της νόσου. Η δοκιμή φεριτίνη ορού θα μετρήσει το επίπεδο του σιδήρου που αποθηκεύεται στο συκώτι. Η βιοψία ήπατος θα λάβει ένα δείγμα του ήπατος από μια βελόνα για δοκιμή. Ο κορεσμός τρανσφερίνης τεστ μετρά την ποσότητα του σιδήρου που δεσμεύεται στην πρωτεΐνη μεταφέρεται στο αίμα. Η καλύτερη δοκιμή είναι Γενετικός Έλεγχος Μοριακή. Η εξέταση DNA για τα γονίδια Μεταλλαγμένα HFE είναι πλέον δυνατή. Η δοκιμή αυτή είναι πάρα πολύ δεν είναι 100% ακριβές, δεδομένου ότι είναι δυνατό για ένα μεταλλαγμένο είδος να παράγει καλύτερη θεραπεία ενός ψευδώς αρνητική δοκιμασία αποτέλεσμα.Το για HH είναι μια φλεβοτομία, δίνοντας αίμα. Το αίμα δεν έχει δοθεί στον Ερυθρό Σταυρό καθώς θεωρείται πολύ υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο. Συχνά λαμβάνεται αίμα μία ή δύο φορές την εβδομάδα για ένα χρονικό διάστημα για να μειώσει τα επίπεδα σιδήρου. Μόλις τα επίπεδα σιδήρου είναι σε φυσιολογικά επίπεδα, είναι απαραίτητο να αφαιρέσετε μια πίντα του αίματος κάθε μήνα για τέσσερις μήνες. δοκιμή φεριτίνης θα ενημερώσετε το γιατρό σας πόσο συχνά αίματος θα πρέπει να taken.Some πρακτικές για την εφαρμογή για να προστατεύσετε τον εαυτό σας αν έχετε HH είναι να είναι βέβαιο ότι δεν θα λαμβάνουν συμπληρώματα σιδήρου, ούτε καν μια πολυβιταμίνη με λίγο σίδερο σε αυτό. Είναι συχνά συνιστάται να αποφεύγουν τα συμπληρώματα βιταμίνης C ως C αυξάνει την απορρόφηση του σιδήρου. Η κατανάλωση κόκκινου κρέατος θα πρέπει να αποφεύγεται το κόκκινο κρέας είναι πλούσια σε σίδηρο. Περιορίστε την κατανάλωση αλκοόλ σας και τα επίπεδα αλκοόλ και υψηλή σιδήρου βλάπτει το συκώτι σε αυξημένο ρυθμό. Εάν δεν είστε σίγουρος για το πόσο αλκοόλ μπορείτε να καταναλώσετε συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Ο καθένας που ένα συγγενή που έχει HH πρέπει να δοκιμαστεί για τη διαταραχή. Εάν δοκιμαστεί αρνητικό, μπορείτε ακόμα πρέπει να ελέγχονται κάθε λίγα χρόνια, καθώς η κατάσταση παίρνει συχνά χρόνο για να εμφανιστούν σε μια διάγνωση και τη θεραπεία test.Early είναι ζωτικής σημασίας για τη μακροπρόθεσμη υγεία ενός ατόμου με HH. Εάν διαγνωστεί πριν από ηπατική βλάβη ή διαβήτη, θα πρέπει να έχετε ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

You must be logged into post a comment.