Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η επανασκανδαλίζει των ανθρώπινων ενδογενών ρετροϊικών γονιδίων (HERVs) θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη του αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), υποδηλώνοντας αντιρετροϊικών φαρμάκων μπορεί να βοηθήσει στην θεραπεία.

ALS είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Είναι, επίσης, χαρακτηρίζεται από την κατανομή των μυών, έτσι ώστε τα άτομα με ALS χάνουν την ικανότητά τους να κινηθούν. Κινητικούς νευρώνες πεθαίνουν, και η δυνατότητα να κινηθεί και να μιλήσει ελαττώνεται μέχρι που τελικά το άτομο δεν είναι σε θέση να λειτουργήσει.

Έως 95 τοις εκατό των περιπτώσεων ALS είναι σποραδικές ALS, που σημαίνει ότι μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, οπουδήποτε. Πέντε έως 10 τοις εκατό των περιπτώσεων ALS είναι οικογενείς, που σημαίνει ότι η ασθένεια είναι κληρονομική. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο των απογόνων ανάπτυξης ALS ασθενούς κατά 50 τοις εκατό.

Νέες έρευνες δείχνουν ότι η χρήση των αντιρετροϊικών φαρμάκων μπορεί να είναι χρήσιμη στη θεραπεία της ALS, όπως τα προηγούμενα έρευνα αποκάλυψε το ρόλο ρετροϊικά γονίδια παίζουν στη νόσο.

Λεπτομέρειες σχετικά με τη μελέτη

δείγματα εγκεφάλου από ασθενείς με ALS αποκάλυψαν υψηλά επίπεδα του αγγελιοφόρου RNA που κωδικοποιείται στο HERV-K. Αυτό δεν παρατηρήθηκε σε άτομα χωρίς ALS αλλά οι οποίοι είχαν τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Όταν ενεργοποιείται σε ένα τρυβλίο Petri, τα γονίδια που σκότωσε ανθρώπινους νευρώνες.

Οι ερευνητές στη συνέχεια ήθελαν να δοκιμάσουν τα ευρήματά τους σε ζώα, έτσι ώστε να μεταβάλλεται ποντίκια και ενεργοποιείται το γονίδιο HERV-K. Όχι μόνο έκανε τα ποντίκια απεικονίζουν παρόμοιες κινήσεις με ALS, αλλά πέθαναν γρηγορότερα, καθώς και. Με την εξέταση των νεκρών ποντικών, οι ερευνητές βρήκαν κατεστραμμένα κύτταρα στις κινητικών νευρώνων στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό, και τους μυς.

Δρ. Avindra Nath από το Εθνικό Ινστιτούτο του NIH Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου είπε, «Δείξαμε ότι κινητικών νευρώνων μπορεί να είναι επιρρεπή στην ενεργοποίηση αυτών των γονιδίων κατά τη διάρκεια της ALS. Μπορεί να έχουν ανακαλύψει μια λύση την ιατρική ακρίβεια για τη θεραπεία μιας νευροεκφυλιστικής διαταραχής. «

Η ερευνητική ομάδα θα πάει τώρα μπροστά και να συνεργαστεί με την ομάδα πάνω στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins να δοκιμάσει θεραπείες που χρησιμοποιούνται συνήθως σε ασθενείς με HIV ως πιθανών μεθόδων για την αντιμετωπίζουν τα άτομα με ALS.

αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) και της ταξινόμησης

μπορεί να είναι κάπως εξοικειωμένοι με ALS, λόγω του μεγάλου ποσού της προσοχής που έλαβε στην το καλοκαίρι του 2014 (ο καθένας είχε το ντάμπινγκ κουβάδες πάγου στον εαυτό τους). Δεν έκανε μόνο η εκστρατεία συγκέντρωσης χρημάτων για την ασθένεια, αλλά δημιούργησε ένα μεγάλο ποσό της ευαισθητοποίησης και τελικά πήρε άνθρωποι μιλούν για αυτό το εξουθενωτική ασθένεια.

Λόγω των ποικίλων συμπτωμάτων, μπορεί να είναι αρκετά περίπλοκη για τη διάγνωση της ALS. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί έχουν διαφορετικές ταξινομήσεις για το ALS

Κλασική ALS:. Συμβαίνει σε περισσότερο από τα δύο τρίτα των ασθενών με ALS. Μια προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού

Πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση (PLS):. Παρόμοια με την κλασική ALS, αλλά αν οι κατώτερων κινητικών νευρώνων δεν επηρεάζονται εντός δύο ετών παραμένει ένα ανώτερο νόσος του κινητικού νευρώνα. Αυτή είναι μια σπάνια μορφή της ALS

Προοδευτική προμηκική παράλυση (PBP):. Αρχίζει με δυσκολία στην κατάποση, μάσηση ή την ομιλία. PBP επηρεάζει σχεδόν το 25 τοις εκατό των ασθενών με ALS

Προοδευτική μυϊκή ατροφία (PMA):. Κάτω κινητικών νευρώνων επιδεινωθεί και εάν άνω κινητικών νευρώνων δεν γίνει επηρεάζεται μέσα σε δύο χρόνια, παραμένει χαμηλότερη κινητήρα ασθένεια νευρώνα

.

η οικογενής: ALS είναι παρούσα σε ένα μέλος της οικογένειας και έχει περάσει στο άλλο. Αυτό μπορεί να συμβεί σε 50 τοις εκατό των απογόνων αυτών με ALS. Λιγότερο από το 10 τοις εκατό των περιπτώσεων ALS είναι οικογενείς

Κοινές αιτίες, τους παράγοντες κινδύνου και τα συμπτώματα της ALS

ALS μπορεί είτε να είναι κληρονομική. – Σε μια μικρή ποσότητα των περιπτώσεων – ή προκύπτουν από μεταλλάξεις του γονιδίου, χημική ανισορροπία, πρωτεΐνη κακού χειρισμού και ανοργάνωτο ανοσολογική απόκριση.

Η πλειοψηφία των παραγόντων κινδύνου που συμβάλλουν στην ALS είναι αμετάβλητη. Περιλαμβάνουν γονίδια, η ηλικία (που είναι πάνω από την ηλικία των 40 ετών), και το φύλο (οι άνδρες έχουν υψηλότερα περιπτώσεις ALS πριν από την ηλικία των 70 ετών). Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν το κάπνισμα, η έκθεση στο μόλυβδο και του χρόνου που υπηρετούν στο στρατό. Ορισμένες μελέτες δείχνουν μια συσχέτιση μεταξύ της στρατιωτικής θητείας και αυξημένο κίνδυνο ALS, αν και η έρευνα είναι ακόμα ασαφές

Τα συμπτώματα της ALS περιλαμβάνουν:.

Η

δυσκολία στο περπάτημα, στέκεται, συχνή ενεργοποίηση ή δυσκολία στην εκτέλεση των καθημερινών εργασιών

αδυναμία στα πόδια, τα πόδια ή τους αστραγάλους

αδυναμία των χεριών ή αδεξιότητα

πληγεί το κύρος του λόγου ή δυσκολία στην κατάποση

Μυϊκές κράμπες ή σπασμοί

Δυσκολία διατηρώντας καλή στάση του σώματος ή κρατώντας το κεφάλι σας επάνω

η

Διάγνωση και θεραπεία του ALS

ALS έχει διαγνωστεί με ένα ηλεκτρομυογράφημα (EMG) διοικείται από έναν νευρολόγο. Μια EMG είναι σε θέση να ανιχνεύσει βλάβη των νεύρων. Άλλες δοκιμές θα καθορίσει την αιτία των άλλων συμπτωμάτων, όπως σκλήρυνση κατά πλάκας, μυϊκή δυστροφία, οι όγκοι του νωτιαίου μυελού και άλλες ασθένειες.

Δεν υπάρχει σήμερα θεραπεία για ALS, αλλά θεραπείες είναι διαθέσιμες για την ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων και να ζουν καθημερινά τη ζωή ευκολότερη. Θεραπείες για ALS περιλαμβάνουν:

Rilutek: ένα φάρμακο το οποίο φαίνεται να μην προκληθεί ζημιά από την υπερδιέγερση των νεύρων. Υπάρχουν πιθανές παρενέργειες στο ήπαρ, γι ‘αυτό είναι σημαντικό να έχουμε το άγρυπνο μάτι του γιατρού, ενώ χρησιμοποιείτε αυτό το φάρμακο

Η φυσική θεραπεία:. Αυτό μπορεί να βοηθήσει την κυκλοφορία ώθηση και να παρατείνει τη χρήση των μυών

. βακλοφαίνη: η φαρμακευτική αγωγή για να βοηθήσει στην ακαμψία

συμπληρώματα διατροφής:. για την προώθηση της μυϊκής δύναμης και να διατηρήσουν το βάρος

αντικαταθλιπτικά:. η κατάθλιψη μπορεί να συνοδεύει ALS, αλλά τα αντικαταθλιπτικά μπορεί επίσης να προωθήσει το σάλιο που επηρεάζεται συχνά από ALS, καθώς και.

Με την αύξηση της ευαισθητοποίησης από την εκδήλωση του περασμένου καλοκαιριού, όλο και περισσότεροι άνθρωποι μιλούν για ALS. Αυτό όχι μόνο δεν κάνει τους ανθρώπους να γνωρίζουν την ασθένεια, αλλά ωθεί την έρευνα προς τη σωστή κατεύθυνση όχι μόνο να καταλαβαίνει περισσότερα γι ‘αυτό, αλλά να προχωρήσουν ακόμα πιο κοντά σε μια θεραπεία.