Ο καρκίνος του δέρματος εθεωρείτο κάποτε μια ασθένεια που έπληξε κυρίως ενήλικες, ως αποτέλεσμα των ετών της έκθεσης σε υπεριώδη (UV) ακτινοβολία. Τα τελευταία χρόνια, ωστόσο, οι γιατροί άρχισαν να δει τον καρκίνο του δέρματος σε παιδιά, καθώς και. Δεδομένου ότι τα παιδιά δεν είχαν τα χρόνια της έκθεσης στον ήλιο πιστεύεται ότι είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη του καρκίνου, οι επιστήμονες άρχισαν να αναζητήσει άλλον λόγο. Η έρευνα διαπίστωσε ότι ένα ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να φταίει.

Όταν οι υπεύθυνοι για την επισκευή βλάβης του DNA ένζυμα, που ονομάζονται νουκλεοτιδίων ένζυμα επιδιόρθωσης εκτομής, μεταλλαγμένα, μπορεί να οδηγήσει σε μεταλλάξεις σε άλλα κύτταρα, για την τροποποίηση των γονιδίων σε αυτά. Εάν ένα από αυτά τα γονίδια είναι ένας τύπος που καταστέλλει τον καρκίνο, αυτό μπορεί πραγματικά να αντιστρέψει τις ενέργειές της και να αρχίσει την πρόκληση όγκων.

Οι νουκλεοτιδικές ένζυμα επιδιόρθωσης εκτομής είναι επίσης υπεύθυνη για την αποκατάσταση των ζημιών UV. Το μεταλλαγμένο ένζυμο είναι σε θέση να επισκευάσει βλάβη, αφήνοντας το δέρμα ευάλωτο σε πρόσθετη ζημία κάθε φορά που εκτίθεται σε υπεριώδη ακτινοβολία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το φως του ήλιου πρέπει να αποφεύγεται εντελώς.

Η διαταραχή των μεταλλαγμένων ενζύμων επιδιόρθωσης νουκλεοτιδίων ονομάζεται Pigmentosum ξηροδερμίας, ή XP για συντομία. Αυτή η κατάσταση είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετική διαταραχή. Πρέπει να υπάρχουν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, άτομα που έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο, αλλά κατά τα άλλα είναι ανεπηρέαστη, υπάρχει μια πιθανότητα 25% ότι το παιδί τους δεν θα φέρουν το γονίδιο, μια πιθανότητα 25% το παιδί τους θα έχουν Pigmentosum ξηροδερμίας και μια πιθανότητα 50% ότι το παιδί τους θα γίνει ένας φορέας.

Αυτή η διαταραχή συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος σε παιδιά. Οποιαδήποτε από τις τρεις τύποι καρκίνου του δέρματος μπορεί να αναπτυχθεί. Ωστόσο, το μεταστατικό κακόηθες μελάνωμα και καρκίνωμα των πλακωδών κυττάρων είναι συνήθως η αιτία του θανάτου για τους ασθενείς με αυτή τη διαταραχή. Η πρόγνωση για προσβεβλημένα άτομα είναι ζοφερή. Πάνω από το 60% δεν ζουν παρελθόν ου ηλικία των είκοσι, αν και ήπιες περιπτώσεις έχουν ζήσει σε μέση ηλικία.

Αν και η κατάσταση είναι σπάνια στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου μία περίπτωση ανά εκατομμύριο ανθρώπους, σε άλλες χώρες είναι πιο επικρατών. Η Ιαπωνία έχει μια εκτιμώμενη μία περίπτωση ανά σαράντα χιλιάδες άτομα. Της Βόρειας Αφρικής και της Μέσης Ανατολής πληθυσμοί φαίνεται επίσης να έχουν μια υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του δέρματος σε παιδιά.

Το πρώτο σύμπτωμα είναι συνήθως η εμφάνιση ενός σοβαρού ηλιακού εγκαύματος μετά από μια πολύ σύντομη έκθεση στο φως του ήλιου. Το ηλιακό έγκαυμα μπορεί να διαρκέσει για εβδομάδες. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πρώιμη ανάπτυξη του φακίδες, λεπτό δέρμα που είναι εξαιρετικά ξηρό, επώδυνα ευαίσθητα μάτια στο φως του ήλιου ή την πρόωρη γήρανση.

Η θεραπεία περιλαμβάνει τον περιορισμό της έκθεσης και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τη λήψη φαρμάκων ή συμπληρωμάτων. Οι γονείς των παιδιών με Pigmentosum ξηροδερμίας θα πρέπει να περιορίσει αυστηρά έκθεση στο ηλιακό φως του παιδιού. Εάν η έκθεση είναι αναπόφευκτη, θα πρέπει να ληφθεί μέριμνα ώστε να εμποδίσει τόσο πολύ από τις ακτίνες UV δυνατό. θα πρέπει να χρησιμοποιείται η χρήση του αντηλιακού, UV προστατευτικά ρούχα, γυαλιά ηλίου, καπέλα ή άλλες προστατευτικές διατάξεις.

Τα άτομα που αναπτύσσουν κεράτωση, κερατίνη εξογκώματα στο δέρμα, μπορεί να συνταγογραφείται ισοτρετινοΐνη. Ωστόσο, υπάρχουν σημαντικές παρενέργειες με το φάρμακο. Από τον περιορισμό ηλιακό φως αναστέλλει την παραγωγή του σώματος της βιταμίνης D, ένα συμπλήρωμα μπορεί επίσης να είναι αναγκαία.

Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή τη διαταραχή που προκαλεί καρκίνο του δέρματος στα παιδιά. Η ζημιά έχει γίνει πριν το παιδί έχει καν γεννηθεί. Ενώ η προστασία από τις καταστροφικές επιδράσεις της υπεριώδους ακτινοβολίας είναι σημαντικό για όλα τα παιδιά, είναι ακόμα περισσότερο για τα παιδιά με Pigmentosum ξηροδερμίας.

Η