RTA τύπου Ι και Bi-Med νεφρά σφουγγάρι


Ερώτηση

Η Αγαπητοί Γιατρός,

είμαι 48. Έχω τα παραπάνω νοσήματα των νεφρών.

μου διαγνώστηκε σε 23 από έναν Ινδό γιατρό τον οποίο είπε ότι ήμουν τυχερός να έχει αυτόν, όπως δεν είναι πολλοί δρχ. στο US γνωρίζει πολλά για το νόσημα. Μετακόμισα λίγο αργότερα και είχε δίκιο.

Χρόνια χωρίς θεραπεία, και οι γιατροί μου λέει δεν υπήρχε ανάγκη να με δει αν έχω και ενεργό πέτρα, οι γιατροί μου έλεγαν εγώ δεν χρειάζεται να δείτε ένα νεφρολόγο, περίπου 60 κυστεοσκοπήσεων , 14 επεισόδια πυελονεφρίτιδα, και σηπτικό σοκ, είμαι σχετικά με την αναπηρία. Ακόμα γεμάτο με πέτρες, και νέες νέους γιατρούς να μου λέει το ένα φάρμακο που θα μπορούσε να έχει ληφθεί για την ελαχιστοποίηση πέτρες. Η ανηψιά μου που είναι 24 διαγνώστηκε στην ηλικία των 18. Εκείνη που παρουσιάζονται με πέτρες σε αυτή την ηλικία (όπως εγώ).

ρώτησα όταν τα παιδιά μου ήταν μικρά ώστε να ελέγχονται για αυτό το νόσημα. Ο γιατρός είπε «όχι» «δεν είναι όπως θα μπορούσαμε να κάνουμε τίποτα γι ‘αυτό, αν κάποια από αυτές είχε». Αυτό από ένα νεφρολόγο οποίο όταν ήμουν 43, μου είπε ότι θα έχουμε βοήθησε να έχουν λιγότερο πέτρες, αν είχα ήδη λάβει ένα φάρμακο

κόρη μου -. 17 έχει για τα τελευταία δύο χρόνια ήταν συχνά τρομερά εξαντλημένοι. Ακόμα και μετά την αφθονία του υπολοίπου, και λίγη άσκηση σε καμία άσκηση. Έχει αρκετά συχνά πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης της και την πλευρά, η οποία μειώνει και αυξάνει διάφορους βαθμούς. Motrin βοηθάει κάπως. Είχε 2 λοιμώξεις της ουροδόχου κύστης που πήγε σε λοιμώξεις των νεφρών κατά τους τελευταίους 6 μήνες. Και … ένα ακόμη «κύστη» μόλυνση.

Είχε μια φυσική w οικογένεια Δρ χθες. Έκαναν μια ούρων. Σήμερα έκαναν και πάλι τα ούρα. Αύριο … θα συλλέξει 24ωρη ούρων.

Η τεχνολογία εργαστήριο της εν λόγω πρωτεΐνης της ήταν περίπου 100. Ξέρω ότι αυτό σημαίνει τα νεφρά. Δεν ξέρω τι σημαίνει το 100 σε σχέση με τους αριθμούς.

Το μόνο που θυμάμαι έχω πάντα κάποια πρωτεΐνη και το αίμα στα ούρα μου. (Είχε μια μικρή ποσότητα αίματος στα ούρα της, επίσης). Είναι

πραγματικά γελοίο για μένα να έχουν ζητήσει ότι η κόρη μου να ελέγχονται για την αρρώστια μου; Θα πρέπει να απλά να κρυώσει. Ή είναι κατά κάποιο τρόπο θα έπρεπε να απαιτήσουμε αυτό, κατά τη γνώμη σας;

Επίσης … αν αισθάνεστε είμαι στο στόχο για τουλάχιστον προσπαθεί να τους πάρει για να την ελέγξει για αυτό … πρέπει να ρωτήσω για ένα νεφρολόγο .. .ή ένα ουρολόγο; Ναι έχουμε ασφάλιση.

Ευχαριστούμε πολύ για τη λήψη του χρόνου.

Με εκτίμηση,

Bonnie

Η

Απάντηση

Η Hi Bonnie,

Ευχαριστώ για ζητώντας τη βοήθειά μου για την «Allexperts».

η Όπως ίσως γνωρίζετε από τώρα, Μυελοειδές σφουγγάρι νεφρών (MSK) είναι μια εκ γενετής, καλοήθης κυστική διαταραχή του νεφρού. Μυελοειδές σφουγγάρι νεφρών από μόνη της είναι ασυμπτωματική, αλλά μπορεί να περιπλέκεται από, αιματουρία, λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος, ή νεφρολιθίαση, οι οποίες συχνά είναι τα αποκαλυπτικά χαρακτηριστικά. Η έναρξη των συμπτωμάτων πραγματοποιείται συχνά στη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής. Η έναρξη κατά την παιδική ηλικία είναι λιγότερο συχνή, αλλά καθυστερημένη ανακάλυψη της κατάστασης είναι μακριά από εξαιρετική.

Η Μια πιθανή κληρονομική μετάδοση του MSK υποστηρίζεται από την ύπαρξη οικογενείς μορφές.

Η Ασθενείς με MSK θα πρέπει να είναι σε εγρήγορση για την πιθανή εμφάνιση νεφρολιθίασης ή λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος, και την περιοδική ανάλυση ούρων, μαζί με απλή ακτινογραφία ή υπερηχογράφημα, είναι σκόπιμο. Σε μικρά παιδιά που πλήττονται από MSK, προσεκτική εξέταση είναι απαραίτητη για τον εντοπισμό ογκολογικές επιπλοκές, όπως όγκο Wilms ή άλλο κοιλιακό όγκο, και τον τακτικό έλεγχο είναι δικαιολογημένη, ειδικά αν άλλες αναπτυξιακές διαταραχές συνυπάρχουν

Η Έτσι, απαντώντας σε ερωτήσεις σας.:

η όχι, δεν είναι γελοίο επειδή ζήτησε η κόρη σας να ελέγχονται για την παρουσία της νόσου.

Η Θα πρέπει να ζητήσετε τη γνώμη ενός Νεφρολόγος, όχι ουρολόγο του.

Η Ελπίζω ότι αυτό απαντά στις ερωτήσεις σας.

Η Μη διστάσετε να παρακολουθήσει μαζί μου αν έχετε οποιαδήποτε περισσότερες ερωτήσεις /αμφιβολίες.

Με εκτίμηση,

Η Dr. Shah

Η

You must be logged into post a comment.