Η μαμά μου νομίζει ο καρκίνος μου έσωσε τη ζωή. Δεν μου αρέσει απαραίτητα να σκεφτείτε το σαν αυτό, αλλά έχει ένα σημείο.

Όταν η μητέρα μου διαγνώστηκε για πρώτη φορά με καρκίνο του μαστού το 2002, είχε κανέναν να της μιλήσει για τον γενετικό έλεγχο; Όχι Μήπως αυτή έχουν οποιαδήποτε από τις κόκκινες σημαίες; Ναι, αλλά κανείς ακόμη και έφερε επάνω τους κληρονομικούς παράγοντες για την συνέχεια. Ήταν η πρώτη στην οικογένειά της να έχουν καρκίνο. Αυτοί οι παράγοντες που μπορούν να προτείνουν κληρονομικό καρκίνο σε μια οικογένεια είναι:

o Πολλαπλά τα μέλη της οικογένειας με καρκίνο

o Πρόωρη ηλικία έναρξης

o Πολλαπλές καρκίνων στο ίδιο άτομο

o η εμφάνιση των σπάνιων καρκίνων

o Ασκενάζι (Ευρωπαϊκή Ανατολής) εβραϊκή κληρονομιά (κόκκινη σημαία της)

Κανείς από εμάς δεν ήξερε υπήρχε ακόμη και ένα τέτοιο πράγμα, ούτε γνωρίζουμε για ο γενετικός έλεγχος που ήταν διαθέσιμο. Στην πραγματικότητα, μια μελέτη που είχε βγει το χρόνο διαγνώστηκε για το θέμα των μεταλλάξεων BRCA και μειώνοντας τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών σε γυναίκες με αυτές τις μεταλλάξεις εκτελώντας μια oopherectomy διμερείς σαλπιγγο (BSO), ή αφαίρεση των ωοθηκών και σάλπιγγα σωλήνες.

Γιατί η μαμά μου ότι η ζωή της μπορεί να σωθεί από τη διάγνωση μου, παρόλο που σχεδόν σκότωσε για να μάθετε είχα καρκίνο;

αυτό συμβαίνει γιατί όταν διαγνώστηκε το 2008 ήμουν 37 ετών, αρκετά μικρά για να έχουν καρκίνο του μαστού. Τώρα είχα μια πολύ πιο «κόκκινες σημαίες» από ό, τι έκανε – την ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό, Ασκενάζι κληρονομιά -., Ώστε κανείς δεν δίστασε να συζητήσει τη γενετική συμβουλευτική και έλεγχος

είχα επιλέξει να δοκιμαστεί και, φυσικά, το αποτέλεσμα ήταν θετικό για ένα γονίδιο BRCA2 μετάλλαξη -. η «εβραϊκή Panel» λένε

η έννοια και τα στατιστικά στοιχεία και τη φροντίδα επιλογές διαχείρισης που διατίθενται μόλις ξέρετε για μια μετάλλαξη γονιδίου που συζητούνται σε μεγαλύτερο βάθος στο άρθρο μου, «Μάθετε για BRCA δοκιμές», το οποίο μπορείτε να κάνετε κλικ στο κάτω μέρος αυτού του άρθρου για να διαβάσετε περισσότερα.

Μόλις είχα τα αποτελέσματα των δοκιμών μου, η μαμά μου πήγε στο Ογκολόγος της με αυτούς και ότι παραπέμφθηκε για γενετική συμβουλευτική και τη δοκιμή αμέσως. αποτελεσμάτων της, επίσης, ήταν θετικά για μετάλλαξη BRCA2.

Για τα περισσότερα άτομα, ο γενετικός έλεγχος είναι ακριβά σε περίπου $ 3,000- $ 4,000. Οι περισσότερες ασφαλιστικές εταιρείες δεν θα πληρώσει για αυτό, εκτός αν υπάρχουν αυτοί οι κόκκινες σημαίες. Είχε η μαμά μου ζήτησε το τεστ πίσω στο 2002, όμως, η ασφαλιστική εταιρεία θα πρέπει πιθανότατα είπε όχι. Αλλά από τη στιγμή που διαγνώστηκε, λόγω όλων κόκκινες σημαίες μου, ασφαλιστική εταιρεία της συμφώνησε να καταβάλει για τις δοκιμές χωρίς δισταγμό

Τελικά, και οι δύο επέλεξαν χειρουργική επέμβαση μείωσης του κινδύνου -. Διμερείς μαστεκτομή και διμερείς oopherectomy εκτομή. Η oopherectomy ήταν μια μη-brainer για εμάς τους δύο. Ο καρκίνος των ωοθηκών – ο καρκίνος που σκότωσε Gilda Radner -. Είναι ένας «σιωπηλός δολοφόνος», όπως τις περισσότερες φορές πηγαίνει απαρατήρητα μέχρι να είναι στα τελευταία στάδια και είναι δύσκολο, αν όχι αδύνατο, για τη θεραπεία

Άρχισα χημειοθεραπεία μου αμέσως και η μαμά μου υποβλήθηκε oopherectomy της αμέσως. Όταν ολοκληρώθηκε χημειο μου, πέρασα τη διμερή μαστεκτομή. Η μαμά μου, αφού ανιδιοτελής και περιμένει έτσι θα μπορούσε να με βοηθήσει μέσω της ανάκτησης μου, ήταν τότε έτοιμο για να έχουν το δικό της.

υποχωρεί λίγο εδώ, όταν διαγνώσθηκε για πρώτη φορά, η μαμά μου πήγε για μαγνητική τομογραφία μαστού να έχουν ένα «βασικό». Ότι η μαγνητική τομογραφία έδειξε ένα 3 χιλιοστά μάζα που ήταν μικρή ανησυχία, αλλά οι γιατροί της είπαν ότι θα το επανελέγξει μέσα σε λίγους μήνες. Από τότε που ήταν προγραμματισμένη για τη μαστεκτομή της, εκείνη την εποχή, έτσι έξι μήνες αργότερα πήγε σε μια προ-op MRI. Η μάζα είχε αυξηθεί σε 9 χιλιοστών. Ο γιατρός είπε ότι τίποτα καλό δεν αυξάνεται από 3mm έως 9mm σε 6 μήνες. Ήμασταν όλοι ανακουφισμένος ότι τουλάχιστον είχε προγραμματιστεί ήδη για τη χειρουργική επέμβαση και ότι ο όγκος θα πρέπει να έρχονται ούτως ή άλλως. Ο όγκος ήταν 1,2 εκατοστά από τη στιγμή που υποβλήθηκε η χειρουργική επέμβαση. Ήταν καρκινικά, αλλά ένα διαφορετικό είδος καρκίνου του αυτή τη φορά, πράγμα που σήμαινε ότι θα έπρεπε χημειοθεραπεία. Αυτό είναι όπου είναι τώρα.

Πριν από τρεις εβδομάδες, είχα ωοθήκες και σωλήνες μου αφαιρεθεί. Είμαι σε ύφεση. Η μαμά μου θα είναι δύο φορές επιζών.

Το ηθικό δίδαγμα αυτής της ιστορίας είναι ότι αν η μαμά μου είχε δοκιμαστεί πριν από 7 χρόνια, τα πράγματα μπορεί να έχουν βγάλει πολύ διαφορετικά. Θα έχουν δοκιμαστεί, επίσης, και εμείς οι δύο, στη συνέχεια, θα έχουν μάθει σχετικά με την επιλογή της χειρουργικής επέμβασης μείωσης του κινδύνου. Αυτό θα μπορούσε να έχει με απέτρεψε από ποτέ να πάρει τον καρκίνο και η μαμά μου από το να πάρει τον καρκίνο για δεύτερη φορά. Όπως πήγε, όμως, να πάρει τον καρκίνο μου είναι αυτό που προκάλεσε το γενετικό έλεγχο και μπορεί να έχετε αποθηκεύσει τη μαμά μου.

Οι ασφαλιστικές εταιρείες δεν θέλουν να περάσουν μερικές χιλιάδες δολάρια για γενετικές δοκιμές, εκτός εάν υπάρχουν σημαντικές κόκκινες σημαίες , αλλά στην περίπτωσή μας θα μπορούσαν να έχουν σωθεί εκατοντάδες χιλιάδες δολάρια. Το πιο σημαντικό, ο γιατρός μαμά μου ποτέ δεν μίλησε ακόμα για να της για τον γενετικό έλεγχο. Οι γιατροί πρέπει να είναι πιο ενήμεροι και ανοιχτή σε όλες τις πιθανότητες με τη φροντίδα των ασθενών τους.

Η