Ερώτηση

Η Hello Mary,

αδελφό-σε-δικαίου μου έχει ολίσθηση σε κάποια μορφή άνοιας για περίπου 6 χρόνια τώρα. Έχει ήδη δοκιμαστεί επανειλημμένα για όλα τα είδη των πραγμάτων, αλλά τίποτα οριστικό έχει έρθει όλων των δοκιμών.

Η Πάνω από αυτό το παρελθόν έτος, η κατάστασή του έχει επιδεινωθεί σε σημείο στο οποίο δεν ξέρει τη διεύθυνσή του, δεν ξέρει τι μέρα είναι, κ.λπ. Έτσι, είχε μια μαγνητική τομογραφία πρόσφατα, και ήρθε πίσω απολύτως φυσιολογικό. Ο γιατρός του λέει ότι σημαίνει ότι δεν έχει AD. Αλλά, αφού ό, τι άλλο έχει επίσης αποκλειστεί … είναι δυνατόν να έχουμε μ.Χ. και όμως εξακολουθούν να έχουν μια φυσιολογική MRI; Υπάρχει ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό EOAD.

Η Ευχαριστώ για το χρόνο σας.

Η

Απάντηση

Η Hi Justy, ίσως ήρθε η ώρα για ένα νέο γιατρό! Και δεν είμαι απόλυτα αστειεύεστε.

Η Ένα σημαντικό ποσοστό της πρόωρης έναρξης της νόσου του Alzheimer συνδέεται με τρία γονίδια επισημαίνονται PS1, PS2 και APP. Προηγούμενες έρευνες δείχνουν ότι οι μεταλλάξεις στο PS1 μπορεί να είναι υπεύθυνη για την όσο το 30% έως 60% των περιπτώσεων πρώιμης έναρξης της νόσου του Alzheimer. Νεότερη έρευνα είναι ασαφές όσον αφορά την ακριβή επίπτωση των συγκεκριμένων μεταλλάξεων, αλλά επιβεβαιώνει ότι ένα γονίδιο PS1 είναι η μετάλλαξη πιο συχνά συνδέεται με FAD

Η Αυτά τα τρία γονίδια είναι διαφορετικά από το γονίδιο APOE; το γονίδιο που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ γενικά. Hereare ένα ζευγάρι των επισκόπηση blurbs σχετικά με τη γενετική

https://en.wikipedia.org/wiki/Early-onset_Alzheimer’s_disease

https://alzheimers.about.com/lw/Health-Medicine/Conditions-and-diseases/Early-Ons…

Has Ο αδελφός σας σε νόμο έχουν ελεγχθεί για τα γονίδια αυτά; Ελέγξτε με την ασφαλιστική εταιρεία πρώτη, μόνο σε περίπτωση που η κάλυψη του δεν πληρώσει για αυτό, ή μόνο καλύπτει μέρος. Αυτός σίγουρα έχει κάποιο είδος της προϊούσας άνοιας. Αν βρουν τα γονίδια, αυτό θα ήταν ένα αρκετά σταθερή δείκτης της EOAD – αλλά αν δεν μπορεί ή δεν θα κάνει το τεστ, κατ ‘ουσίαν, να το διάγνωση, αποκλείοντας οτιδήποτε άλλο μπορεί να είναι. Η μόνη οριστική δοκιμή είναι μια βιοψία εγκεφάλου για αυτοψία.

Η Δυστυχώς, ο αδελφός σας σε κατάσταση νόμο δεν είναι ασυνήθιστο, και πολλοί άνθρωποι με πρώιμη έναρξη περάσουν χρόνια προσπαθώντας να πάρετε μια διάγνωση. Οι γιατροί δεν λαμβάνουν πάντα σοβαρά το ενδεχόμενο της AD σε άτομα ηλικίας κάτω των ανωτέρων τους χρόνια. Δεν ξέρω πού έχει δει τον αδελφό σας στο νόμο, αλλά θα ήθελα να ζητήσουν βοήθεια σε ένα πανεπιστημιακό νοσοκομείο με ένα ερευνητικό κέντρο AD ή ένα εξειδικευμένο ιατρείο μνήμης. Εναλλακτικά η οικογένεια μπορεί να θέλετε να ρωτήσετε τοπικό κεφάλαιο τους στην Εταιρεία Νόσου Alzheimer για τις συστάσεις των γιατρών, με ιδιαίτερο ενδιαφέρον στην άνοια.

Η Με τον επιδεινώνεται, θα πήγαινα με την υπόθεση εργασίας ότι είναι μια προοδευτική ανίατη άνοια, και πολύ πιθανό Αλτσχάιμερ. Αν περπατάει σαν πάπια και quacks σαν πάπια, και ακριβώς για οτιδήποτε άλλο αποκλείεται … Και στο σημείο του γεγονότος … μαγνητικές τομογραφίες χρησιμοποιούνται συνήθως για να αποκλειστούν άλλες αιτίες, όπως εγκεφαλικά επεισόδια, όγκοι κλπ αρνητική μαγνητική τομογραφία doesn ‘t σημαίνει πολλά.

Η Εδώ είναι ένα καλό άρθρο σχετικά με τη διαδικασία https://www.alzforum.org/eFAD/diagenetics/essay3.asp

Η παρούσα γιατρός δεν βοηθά την οικογένεια να αντιμετωπίσει με αδιαφορία σε αυτούς. Χρειάζονται κάποια πιο σταθερή καθοδήγηση και τις αποφάσεις, ώστε να μπορούν να κινηθούν και να κάνουν καλή σχέδια. Ένας καλός γιατρός θα κατευθύνει επίσης την οικογένεια για να στηρίξεις και τους πόρους για να τους βοηθήσει μέσα από αυτό.

Η ελπίδα αυτό βοηθά.

Η Μαρία Γ