Riley σύνδρομο, επίσης γνωστή ως οικογενειακή δυσαυτονομία είναι ιατρικώς χαρακτηρίζεται ως? . Μια άλλη προϋπόθεση σε αυτή την κατηγορία είναι η ασθένεια του Morvan, καθώς και ευτυχώς τα δύο αυτά, και οι λοιπές προϋποθέσεις σε αυτή την οικογένεια, είναι σπάνια σε όλο τον κόσμο. Στην πραγματικότητα Riley-Day σύνδρομο πιστεύεται ότι πλήττουν μόνο έξι εκατό ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, και ακριβώς για όλα αυτά είναι της Ανατολικής Ευρώπης εβραϊκής (Ασκενάζι) καταγωγή. Τόσο Riley-Day Σύνδρομο και Morvan ; Υποθέτω ότι αν εμείς αναφέρουμε φυλακές και άσυλα μετά από τους ανθρώπους, τότε γιατί δεν είναι μια ασθένεια

Ο όρος ldquo? Οικογενή Λοιπόν, τα συμπτώματα είναι πολλές και ποικίλες και ακόμη να αναγγελθούν στην μητέρα κατά τον τοκετό! Ένα πολύ υψηλό ποσοστό του Riley-Day Σύνδρομο μωρά παρόν ως γεννήσεις ισχιακή προβολή, οδηγώντας σε δύσκολη παραδόσεις και υπερεκπροσώπηση των καισαρικών τομών. Στα μωρά πρώτο έτος, οι γονείς μπορούν επίσης να παρατηρήσετε κάποια συγκεκριμένα συμπτώματα που επηρεάζουν βρέφος τους. Η απουσία των δακρύων κατά τη διάρκεια κλάμα, δυσκολία που θηλάζει τόσο του στήθους και μπιμπερό, και μια ανώδυνη, αλλά διακριτή κόκκινο blotching του δέρματος είναι όλα δείκτες να Riley-Day Σύνδρομο.

Καθώς ο ασθενής μεγαλώνει, μια μυριάδα άλλων ανησυχητικά συμπτώματα αναπτύξει συμπεριλαμβανομένων ?

κράτημα της αναπνοής ξόρκια & ndash? μερικές φορές οδηγεί σε απώλεια συνείδησης

Δυσκοιλιότητα

Μείωση αίσθηση της γεύσης

Διάρροια

Αδυναμία να αισθάνονται πόνο και τις αλλαγές της θερμοκρασίας

Μεγάλες περίοδοι εμετό

Κακή συντονισμό και την ασταθή πόδια

Κακή ανάπτυξη

Επαναλαμβανόμενες πυρετούς

Επαναλαμβανόμενες πνευμονία

Κατασχέσεις

εφίδρωση, ενώ το φαγητό

ασυνήθιστα ομαλή, χλωμό επιφάνεια της γλώσσας

η Όλο αυτό φαίνεται σαν μια πολύ βαρύ φορτίο για ένα πρόσωπο να μεταφέρει, και μόνο για να κάνουν τα πράγματα χειρότερα, το 50% των ασθενών που αδυνατούν να επιβιώσουν στο τριακοστό έτος της ηλικίας τους, συνήθως πέφτουν θύμα μιας θανατηφόρου αγώνα της πνευμονίας. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία γι ‘αυτή την κατάσταση, με συμπτωματική θεραπεία είναι η μόνη ανακούφιση για τους ασθενείς. Το θετικό είναι ότι υπάρχουν δύο ιατρικά κέντρα θεραπεία σήμερα ασθενείς Riley-Day Σύνδρομο -. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Νέας Υόρκης και το Νοσοκομείο Hadassah στο Ισραήλ

Κατά τις τελευταίες τρεις δεκαετίες η συχνότητα εμφάνισης του Συνδρόμου Riley-Day έχει μειωθεί, και αυτό έχει πολλά να κάνει με την πρόοδο στις δοκιμές γενετικό DNA. Ευτυχώς (ή όχι και τόσο ευτυχώς, ανάλογα με τη στάση σας σε εμβρυϊκό γενετικό τεστ) οι ερευνητές έχουν αναπτύξει μια πολύ ακριβή προγεννητικό τεστ για το σύνδρομο Riley-Day, και οι γονείς οι οποίοι φέρουν το γονίδιο προέτρεψε να το αναλάβει. Αυτό έχει οδηγήσει στη διάγνωση της κατάστασης του εμβρύου πρώιμο στάδιο, με τη συνακόλουθη απόφαση από ένα σημαντικό αριθμό γονέων να τερματίσει την εγκυμοσύνη.